Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.33
Souřadnice
Chromozom 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 38,8 kb
Protein
664 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FP, SDHF
Předchozí symboly
SDH2
Transkript MANE Select
ENST00000264932.11NM_004168.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SDHA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SDHA. SDHA a 12 genů poblíž na chromozomu 5, od 1 do 737 700.Chromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, řetězec dopřednémPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, řetězec dopřednémLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, řetězec zpětnémCCDC127: 218 298–314 955, řetězec dopřednémSDHA: 218 320–257 082, řetězec dopřednémSDHAPDCD6: 271 452–314 978, řetězec dopřednémPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, řetězec dopřednémPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, řetězec dopřednémAHRREXOC3: 442 522–471 939, řetězec dopřednémEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, řetězec zpětnémSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, řetězec dopřednémCEP72TPPP: 658 850–693 997, řetězec zpětnémTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, řetězec zpětnémZDHHC11BSchéma SDHA: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 218 320–218 418, 99 bázíExon 2: 223 482–223 568, 87 bázíExon 3: 224 360–224 521, 162 bázíExon 4: 225 419–225 562, 144 bázíExon 5: 225 883–226 047, 165 bázíExon 6: 228 185–228 333, 149 bázíExon 7: 230 876–231 000, 125 bázíExon 8: 233 477–233 645, 169 bázíExon 9: 235 144–235 339, 196 bázíExon 10: 236 428–236 599, 172 bázíExon 11: 240 358–240 476, 119 bázíExon 12: 250 992–251 103, 112 bázíExon 13: 251 338–251 468, 131 bázíExon 14: 254 393–254 506, 114 bázíExon 15: 256 334–257 082, 749 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 38,8 kb genu; 1 995 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SDHA

306

pozic v genu SDHA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 306 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (110 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 38,8 kb genu SDHA, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sdha

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test