Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q21.3
Souřadnice
Chromozom 14: 50 117 130–50 231 578 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 114,4 kb
Protein
1 332 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000216373.10NM_006939.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SOS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u SOS2. SOS2 a 12 genů poblíž na chromozomu 14, od 49 674 354 do 50 674 353.Chromozom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49 643 555–49 688 422, řetězec zpětnémPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, řetězec dopřednémKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, řetězec dopřednémKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, řetězec zpětnémNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, řetězec dopřednémARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, řetězec zpětnémVCPKMTSOS2: 50 117 130–50 231 578, řetězec zpětnémSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, řetězec zpětnémL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, řetězec dopřednémDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, řetězec zpětnémCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, řetězec zpětnémMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, řetězec dopřednémATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, řetězec zpětnémSAV1Schéma SOS2: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 50 117 130–50 118 853, 1 724 bázíExon 22: 50 120 275–50 120 384, 110 bázíExon 21: 50 129 961–50 130 002, 42 bázíExon 20: 50 130 501–50 130 762, 262 bázíExon 19: 50 134 123–50 134 239, 117 bázíExon 18: 50 138 612–50 138 784, 173 bázíExon 17: 50 139 942–50 140 059, 118 bázíExon 16: 50 145 170–50 145 332, 163 bázíExon 15: 50 145 477–50 145 596, 120 bázíExon 14: 50 150 008–50 150 230, 223 bázíExon 13: 50 153 070–50 153 173, 104 bázíExon 12: 50 156 999–50 157 121, 123 bázíExon 11: 50 158 565–50 158 646, 82 bázíExon 10: 50 159 431–50 160 086, 656 bázíExon 9: 50 161 482–50 161 609, 128 bázíExon 8: 50 174 454–50 174 552, 99 bázíExon 7: 50 180 572–50 180 682, 111 bázíExon 6: 50 182 463–50 182 606, 144 bázíExon 5: 50 188 497–50 188 700, 204 bázíExon 4: 50 199 691–50 199 855, 165 bázíExon 3: 50 200 953–50 201 084, 132 bázíExon 2: 50 204 284–50 204 409, 126 bázíExon 1: 50 231 197–50 231 578, 382 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 114,4 kb genu; 3 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOS2

6

pozic v genu SOS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 114,4 kb genu SOS2, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. Gen SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sos2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test