Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q11.23
Souřadnice
Chromozom 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 32,2 kb
Protein
247 aminokyselin
Další názvy
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
Transkript MANE Select
ENST00000307630.5NM_012479.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je YWHAG uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u YWHAG. YWHAG a 13 genů poblíž na chromozomu 7, od 75 842 895 do 76 842 894.Chromozom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, řetězec dopřednémRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, řetězec dopřednémPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, řetězec zpětnémTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, řetězec zpětnémSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, řetězec dopřednémMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, řetězec dopřednémSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, řetězec dopřednémHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, řetězec zpětnémYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, řetězec zpětnémSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, řetězec dopřednémZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, řetězec dopřednémDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, řetězec dopřednémUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, řetězec zpětnémSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, řetězec zpětnémPOMZP3Schéma YWHAG: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 76 326 799–76 330 233, 3 435 bázíExon 1: 76 358 722–76 358 991, 270 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,7 kb z 32,2 kb genu; 744 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte YWHAG

    10

    pozic v genu YWHAG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 32,2 kb genu YWHAG, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. Gen YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ywhag

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test