Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VCP

valosin containing protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 16,6 kb
Protein
806 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Transkript MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Distal Myopathies

    • VCP multisystem proteinopathy (inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia)Autozomálně dominantní

      A condition caused by VCP variants that can combine adult-onset muscle weakness with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Frontotemporal Dementia

    • Autozomálně dominantní

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je VCP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u VCP. VCP a 25 genů poblíž na chromozomu 9, od 34 564 345 do 35 564 344.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, řetězec zpětnémCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, řetězec zpětnémDCTN3: 34 613 545–34 620 529, řetězec zpětnémARID3C: 34 621 049–34 630 503, řetězec zpětnémSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, řetězec zpětnémGALT: 34 637 367–34 651 754, řetězec dopředném: 34 646 631–34 661 886, řetězec dopřednémIL11RA: 34 651 582–34 661 902, řetězec dopřednémCCL27: 34 661 880–34 664 048, řetězec zpětnémCCL27: 34 664 163–34 666 122, řetězec zpětnémCCL19: 34 689 562–34 691 355, řetězec zpětnémCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, řetězec zpětnémCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, řetězec zpětnémSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, řetězec zpětnémSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, řetězec dopřednémPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, řetězec dopřednémDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, řetězec dopřednémSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, řetězec zpětnémVCP: 35 065 339–35 074 175, řetězec zpětnémFANCG: 35 073 793–35 082 444, řetězec zpětnémFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, řetězec zpětnémSTOML2: 35 099 469–35 103 195, řetězec zpětnémATOSB: 35 104 112–35 116 357, řetězec zpětnémATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, řetězec dopřednémUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, řetězec dopřednémRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, řetězec zpětnémCIMIP2BSchéma VCP: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 35 056 064–35 057 222, 1 159 bázíExon 16: 35 057 376–35 057 530, 155 bázíExon 15: 35 059 064–35 059 219, 156 bázíExon 14: 35 059 493–35 059 801, 309 bázíExon 13: 35 060 313–35 060 525, 213 bázíExon 12: 35 060 801–35 060 923, 123 bázíExon 11: 35 061 015–35 061 179, 165 bázíExon 10: 35 061 577–35 061 689, 113 bázíExon 9: 35 062 003–35 062 138, 136 bázíExon 8: 35 062 217–35 062 350, 134 bázíExon 7: 35 062 978–35 063 080, 103 bázíExon 6: 35 064 154–35 064 285, 132 bázíExon 5: 35 065 251–35 065 381, 131 bázíExon 4: 35 066 675–35 066 817, 143 bázíExon 3: 35 067 891–35 068 063, 173 bázíExon 2: 35 068 251–35 068 362, 112 bázíExon 1: 35 072 337–35 072 625, 289 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 16,6 kb genu; 2 421 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VCP

30

pozic v genu VCP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,6 kb genu VCP, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VCP: valosin containing protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gen VCP: valosin containing protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vcp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test