Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 8,2 kb
Protein
336 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX16 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PEX16. PEX16 a 12 genů poblíž na chromozomu 11, od 45 413 770 do 46 413 769.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, řetězec zpětnémCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, řetězec dopřednémSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, řetězec dopřednémCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, řetězec dopřednémMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, řetězec zpětnémFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, řetězec zpětnémPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, řetězec dopřednémLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, řetězec zpětnémCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, řetězec dopřednémCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, řetězec dopřednémDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, řetězec dopřednémMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, řetězec zpětnémCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, řetězec zpětnémAMBRA1Schéma PEX16: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 45 909 663–45 910 312, 650 bázíExon 10: 45 910 898–45 910 962, 65 bázíExon 9: 45 913 819–45 913 938, 120 bázíExon 8: 45 914 131–45 914 203, 73 bázíExon 7: 45 914 316–45 914 468, 153 bázíExon 6: 45 914 604–45 914 684, 81 bázíExon 5: 45 915 468–45 915 568, 101 bázíExon 4: 45 915 703–45 915 836, 134 bázíExon 3: 45 916 227–45 916 303, 77 bázíExon 2: 45 917 458–45 917 493, 36 bázíExon 1: 45 917 700–45 917 877, 178 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 8,2 kb genu; 1 011 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX16

38

pozic v genu PEX16, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,2 kb genu PEX16, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex16

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test