Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 43,6 kb
Protein
1 001 aminokyselin
Další názvy
ZGRF7
Předchozí symboly
TOP3
Transkript MANE Select
ENST00000321105.10NM_004618.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

Jak je TOP3A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u TOP3A. TOP3A a 20 genů poblíž na chromozomu 17, od 17 793 211 do 18 793 210.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, řetězec dopřednémRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, řetězec zpětnémSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, řetězec zpětnémTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, řetězec dopřednémDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, řetězec zpětnémATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, řetězec dopřednémGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, řetězec dopřednémDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, řetězec dopřednémMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, řetězec dopřednémALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, řetězec dopřednémLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, řetězec zpětnémFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, řetězec dopřednémMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, řetězec zpětnémTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, řetězec dopřednémSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, řetězec zpětnémSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, řetězec dopřednémEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, řetězec dopřednémLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, řetězec zpětnémTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, řetězec zpětnémFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, řetězec dopřednémFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, řetězec dopřednémTVP23BSchéma TOP3A: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 18 271 428–18 274 980, 3 553 bázíExon 18: 18 277 675–18 278 357, 683 bázíExon 17: 18 280 536–18 280 658, 123 bázíExon 16: 18 282 698–18 282 841, 144 bázíExon 15: 18 285 142–18 285 307, 166 bázíExon 14: 18 285 407–18 285 520, 114 bázíExon 13: 18 290 557–18 290 686, 130 bázíExon 12: 18 290 842–18 291 027, 186 bázíExon 11: 18 292 645–18 292 852, 208 bázíExon 10: 18 294 703–18 294 785, 83 bázíExon 9: 18 299 559–18 299 633, 75 bázíExon 8: 18 301 885–18 301 985, 101 bázíExon 7: 18 302 264–18 302 434, 171 bázíExon 6: 18 302 580–18 302 723, 144 bázíExon 5: 18 305 112–18 305 220, 109 bázíExon 4: 18 306 891–18 306 966, 76 bázíExon 3: 18 308 351–18 308 424, 74 bázíExon 2: 18 308 882–18 308 941, 60 bázíExon 1: 18 314 599–18 314 994, 396 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 43,6 kb genu; 3 006 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TOP3A

6

pozic v genu TOP3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,6 kb genu TOP3A, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOP3A: DNA topoisomerase III alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. Gen TOP3A: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/top3a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test