Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q21.2
Souřadnice
Chromozom 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 112,2 kb
Protein
1 773 aminokyselin
Další názvy
Crescerin-1, crescerin
Předchozí symboly
KIAA0423, FAM179B
Transkript MANE Select
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TOGARAM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TOGARAM1. TOGARAM1 a 6 genů poblíž na chromozomu 14, od 44 518 311 do 45 518 310.Chromozom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, řetězec dopřednémDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, řetězec zpětnémKLHL28TOGARAM1: 44 962 190–45 074 431, řetězec dopřednémTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, řetězec dopřednémPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, řetězec zpětnémFKBP3FANCM: 45 135 909–45 200 890, řetězec dopřednémFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, řetězec zpětnémMIS18BP1Schéma TOGARAM1: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 44 962 190–44 964 467, 2 278 bázíExon 2: 44 995 746–44 995 902, 157 bázíExon 3: 44 999 363–44 999 497, 135 bázíExon 4: 45 004 061–45 004 366, 306 bázíExon 5: 45 006 008–45 006 267, 260 bázíExon 6: 45 008 913–45 009 145, 233 bázíExon 7: 45 011 975–45 012 075, 101 bázíExon 8: 45 025 783–45 025 872, 90 bázíExon 9: 45 027 299–45 027 474, 176 bázíExon 10: 45 028 176–45 028 329, 154 bázíExon 11: 45 032 223–45 032 376, 154 bázíExon 12: 45 043 686–45 043 791, 106 bázíExon 13: 45 044 635–45 044 870, 236 bázíExon 14: 45 046 545–45 046 703, 159 bázíExon 15: 45 052 436–45 052 562, 127 bázíExon 16: 45 054 431–45 054 549, 119 bázíExon 17: 45 066 578–45 066 767, 190 bázíExon 18: 45 068 424–45 068 643, 220 bázíExon 19: 45 071 712–45 071 798, 87 bázíExon 20: 45 073 296–45 074 431, 1 136 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 112,2 kb genu; 5 322 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TOGARAM1

1Snadné

Jak obtížné je sekvenovat TOGARAM1 krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu TOGARAM1 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu TOGARAM1 v jednotlivých typech obtížných oblastí

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Pokrytí referenčního genomu0 %
  • Repetice1,5 %
  • Obsah GC2,9 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

18

pozic v TOGARAM1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 112,2 kb genu TOGARAM1 včetně intronů, nejen 6,4 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (18)

The TOGARAM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 8
  • Pravděpodobně patogenní 10
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opens in a new tab)ciliopathyPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TOGARAM1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TOGARAM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. Gen TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/togaram1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test