Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 19,5 kb
Protein
404 aminokyselin
Další názvy
FLJ23251
Předchozí symboly
UBE1DC1
Transkript MANE Select
ENST00000356232.10NM_024818.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je UBA5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u UBA5. UBA5 a 8 genů poblíž na chromozomu 3, od 132 170 062 do 133 170 061.Chromozom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, řetězec zpětnémCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, řetězec dopřednémACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, řetězec dopřednémDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, řetězec zpětnémACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, řetězec zpětnémNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, řetězec dopřednémACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, řetězec dopřednémUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, řetězec zpětnémNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, řetězec dopřednémTMEM108Schéma UBA5: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 132 660 329–132 660 698, 370 bázíExon 2: 132 665 823–132 665 868, 46 bázíExon 3: 132 665 984–132 666 073, 90 bázíExon 4: 132 668 818–132 668 927, 110 bázíExon 5: 132 670 198–132 670 284, 87 bázíExon 6: 132 670 965–132 671 049, 85 bázíExon 7: 132 671 777–132 671 881, 105 bázíExon 8: 132 672 050–132 672 177, 128 bázíExon 9: 132 675 248–132 675 383, 136 bázíExon 10: 132 675 605–132 675 680, 76 bázíExon 11: 132 675 817–132 675 923, 107 bázíExon 12: 132 676 443–132 679 794, 3 352 bází1246810125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 19,5 kb genu; 1 215 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UBA5

    19

    pozic v genu UBA5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 2 (11 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 19,5 kb genu UBA5, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uba5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test