TTN

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Congenital Myopathies

  • TTN-related myopathy

    Skeletal muscle disorders caused by variants in TTN, which encodes the muscle protein titin, with onset from birth to adulthood.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Distal Myopathies

  • Distal myopathy

    A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Limb-Girdle Muscular Dystrophy

  • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Myofibrillar Myopathies

  • Myofibrillar myopathy

    A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je TTN uspořádán

Exony tvoří 109,2 kb z 281,4 kb genu; 107 976 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TTN

Varianty se stránkou (344)

Varianty genu TTN se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 344 variant genu TTN →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• FLNCfilamin CSdílí 3 onemocnění
• LDB3LIM domain binding 3Sdílí 3 onemocnění
• MYOTmyotilinSdílí 3 onemocnění
• ANO5anoctamin 5Sdílí 2 onemocnění
• BAG3BAG cochaperone 3Sdílí 2 onemocnění
• CRYABcrystallin alpha BSdílí 2 onemocnění
• DESdesminSdílí 2 onemocnění
• DYSFdysferlinSdílí 2 onemocnění
• FKTNfukutinSdílí 2 onemocnění
• LMNAlamin A/CSdílí 2 onemocnění
• MYH7myosin heavy chain 7Sdílí 2 onemocnění
• SGCAsarcoglycan alphaSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s TTN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TTN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku