Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Exony
47 exonů na 189,6 kb
Protein
2 804 aminokyselin
Další názvy
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Transkript MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

Jak je NIPBL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u NIPBL. NIPBL a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 36 471 591 do 37 471 590.Chromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, řetězec dopřednémSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, řetězec dopřednémNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, řetězec zpětnémCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, řetězec zpětnémNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, řetězec dopřednémWDR70Schéma NIPBL: 47 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 36 876 769–36 877 178, 410 bázíExon 2: 36 953 618–36 953 760, 143 bázíExon 3: 36 955 472–36 955 637, 166 bázíExon 4: 36 958 104–36 958 231, 128 bázíExon 5: 36 961 484–36 961 583, 100 bázíExon 6: 36 962 123–36 962 274, 152 bázíExon 7: 36 970 876–36 971 036, 161 bázíExon 8: 36 971 945–36 972 041, 97 bázíExon 9: 36 975 776–36 976 402, 627 bázíExon 10: 36 984 676–36 986 301, 1 626 bázíExon 11: 36 995 622–36 995 804, 183 bázíExon 12: 37 000 373–37 000 570, 198 bázíExon 13: 37 000 817–37 000 888, 72 bázíExon 14: 37 000 989–37 001 078, 90 bázíExon 15: 37 002 662–37 002 765, 104 bázíExon 16: 37 003 261–37 003 347, 87 bázíExon 17: 37 006 357–37 006 588, 232 bázíExon 18: 37 007 323–37 007 474, 152 bázíExon 19: 37 008 008–37 008 088, 81 bázíExon 20: 37 008 623–37 008 723, 101 bázíExon 21: 37 010 087–37 010 225, 139 bázíExon 22: 37 014 683–37 014 765, 83 bázíExon 23: 37 016 038–37 016 170, 133 bázíExon 24: 37 017 019–37 017 162, 144 bázíExon 25: 37 019 311–37 019 400, 90 bázíExon 26: 37 020 459–37 020 673, 215 bázíExon 27: 37 020 775–37 020 877, 103 bázíExon 28: 37 022 051–37 022 149, 99 bázíExon 29: 37 022 244–37 022 390, 147 bázíExon 30: 37 024 585–37 024 719, 135 bázíExon 31: 37 026 229–37 026 327, 99 bázíExon 32: 37 027 359–37 027 412, 54 bázíExon 33: 37 036 379–37 036 487, 109 bázíExon 34: 37 038 602–37 038 738, 137 bázíExon 35: 37 044 347–37 044 487, 141 bázíExon 36: 37 044 636–37 044 729, 94 bázíExon 37: 37 045 443–37 045 597, 155 bázíExon 38: 37 046 109–37 046 199, 91 bázíExon 39: 37 048 502–37 048 675, 174 bázíExon 40: 37 049 111–37 049 301, 191 bázíExon 41: 37 051 779–37 051 886, 108 bázíExon 42: 37 052 366–37 052 566, 201 bázíExon 43: 37 057 186–37 057 332, 147 bázíExon 44: 37 058 891–37 059 165, 275 bázíExon 45: 37 060 844–37 061 018, 175 bázíExon 46: 37 063 790–37 063 978, 189 bázíExon 47: 37 064 527–37 066 413, 1 887 bází151015202530354045475′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,4 kb z 189,6 kb genu; 8 415 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NIPBL

450

pozic v genu NIPBL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (0,4 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 189,6 kb genu NIPBL, včetně intronů, nikoli jen 10,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Gen NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nipbl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test