Gen
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000063177↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6141↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 19: 48 615 331–48 619 178 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 3,8 kb
- Protein
- 188 aminokyselin
- Další názvy
- L18, eL18
- Transkript MANE Select
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RPL18 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RPL18. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RPL18 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,6 kb z 3,8 kb genu; 567 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RPL18
2
pozic v genu RPL18, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,8 kb genu RPL18, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.
Rysy spojené s RPL18
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPL18. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RPL18: ribosomal protein L18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl18
Dante Labs. Gen RPL18: ribosomal protein L18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl18
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů