Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q13.31
Souřadnice
Chromozom 3: 113 747 035–113 812 056 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 65 kb
Protein
617 aminokyselin
Další názvy
Vma1, VA68
Předchozí symboly
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
Transkript MANE Select
ENST00000273398.8NM_001690.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATP6V1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ATP6V1A. ATP6V1A a 14 genů poblíž na chromozomu 3, od 113 279 546 do 114 279 545.Chromozom 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113 210 846–113 287 463, řetězec dopřednémBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 610, řetězec zpětnémCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, řetězec zpětnémSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, řetězec zpětnémSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, řetězec dopřednémSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, řetězec zpětnémUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, řetězec zpětnémNAA50ATP6V1A: 113 747 035–113 812 056, řetězec dopřednémATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, řetězec dopřednémGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, řetězec dopřednémZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, řetězec zpětnémCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, řetězec dopřednémQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, řetězec zpětnémDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, řetězec zpětnémZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, řetězec dopřednémTIGITSchéma ATP6V1A: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 113 747 035–113 747 113, 79 bázíExon 2: 113 778 741–113 778 835, 95 bázíExon 3: 113 781 050–113 781 178, 129 bázíExon 4: 113 784 224–113 784 438, 215 bázíExon 5: 113 784 696–113 784 833, 138 bázíExon 6: 113 786 232–113 786 383, 152 bázíExon 7: 113 788 713–113 788 875, 163 bázíExon 8: 113 789 732–113 789 840, 109 bázíExon 9: 113 794 872–113 794 994, 123 bázíExon 10: 113 795 090–113 795 204, 115 bázíExon 11: 113 795 876–113 795 939, 64 bázíExon 12: 113 798 243–113 798 446, 204 bázíExon 13: 113 803 583–113 803 677, 95 bázíExon 14: 113 805 354–113 805 525, 172 bázíExon 15: 113 809 335–113 812 056, 2 722 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 65 kb genu; 1 854 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP6V1A

12

pozic v genu ATP6V1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 65 kb genu ATP6V1A, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test