Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPS7

ribosomal protein S7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p25.3
Souřadnice
Chromozom 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 5,7 kb
Protein
194 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
S7, eS7
Transkript MANE Select
ENST00000645674.2NM_001011.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPS7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u RPS7. RPS7 a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 3 078 090 do 4 078 089.Chromozom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, řetězec zpětnémEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, řetězec dopřednémTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, řetězec zpětnémADI1: 3 532 008–3 558 333, řetězec zpětnémRNASEH1: 3 541 430–3 558 371, řetězec zpětnémRNASEH1RPS7: 3 575 260–3 580 920, řetězec dopřednémRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, řetězec dopřednémCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, řetězec dopřednémALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, řetězec dopřednémDCDC2CSchéma RPS7: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 575 260–3 575 350, 91 bázíExon 2: 3 575 592–3 575 684, 93 bázíExon 3: 3 575 817–3 575 888, 72 bázíExon 4: 3 576 487–3 576 630, 144 bázíExon 5: 3 577 710–3 577 774, 65 bázíExon 6: 3 580 110–3 580 260, 151 bázíExon 7: 3 580 805–3 580 920, 116 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 5,7 kb genu; 585 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPS7

7

pozic v genu RPS7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (14 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu RPS7, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS7: ribosomal protein S7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS7: ribosomal protein S7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test