YouTube
Michelle
Pacientka, která z vyšetření skutečně profitovala – a po sekvenování genomu dokázala výrazně zlepšit svůj zdravotní stav.
Výsledky
Tři miliardy písmen.
Jedno, které změnilo všechno.
Rodiny, které vyčerpaly všechna vyšetření, jež mohly podstoupit. V každém případě odpověď už byla přítomna v jediném úseku jejich vlastního genomu. Jejich příběhy vyprávíme spolu s dopisem, který je vysvětlil.
01 · VZÁCNÝ GENETICKÝ SYNDROM
RUNX1
Dva stavy z jediného testu
Chromozom 21 · a druhé zjištění odpovídající Noonanovu syndromu
“Teprve nyní, po zprávě od Dante Labs, si dali věci dohromady.”
Thomas, Skotsko · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Dvě odlišné varianty, z nichž žádná nebyla zjištěna při předchozím vyšetření. Obě uznané genetickým oddělením NHS.
Před
Thomas procházel jednoho specialistu za druhým. Každý viděl jen část složitého obrazu; žádný z cílených panelových testů nedokázal vysvětlit celek a každé doporučení skončilo bez průkazného závěru.
Test
Sám si objednal Dante Genome Test a výsledky odnesl na genetické oddělení NHS v Glasgow. Protože se četl celý genom, nikoli panel, klinický tým zjistil najednou dvě věci: varianty odpovídající Noonanovu syndromu a deficit RUNX1, který nese riziko dědičné leukémie.
Co se změnilo
NHS obě zjištění uznala. Poprvé začaly kardiologie a hematologie pracovat podle stejného léčebného plánu.
Údaje uznané genetickým oddělením NHS v Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Klinický postup zvolil tým NHS. Dante poskytl genomická data. Jde o zdokumentovaný výsledek na konkrétním zdravotnickém zařízení, nikoli o doporučení ze strany NHS.
02 · DĚTSKÁ EPILEPSIE
SLC2A1
Dietní léčba, která změnila všechno
Chromozom 1 · gen pro transportér, který přenáší glukózu do mozku
“Diagnóza změnila všechno. Dnes moje dcera žije lepší život.”
Angela, matka
Patogenní varianta potvrzující syndrom deficitu GLUT-1. Její mozek nedostával palivo, které potřeboval.
Před
Angelině dceři byly čtyři roky. Její záchvaty nereagovaly na antiepileptika a standardní vyšetření epilepsie nedokázala vysvětlit proč.
Test
Celogenomové sekvenování nalezlo patogenní variantu v genu SLC2A1. Diagnóza byla syndrom deficitu GLUT-1: glukóza se do jejího mozku účinně nedostávala.
Co se změnilo
Léčbou nebylo léčivo. Pro deficit GLUT-1 je zavedenou léčbou první volby ketogenní dieta, která mozku poskytuje palivo, jež dokáže využít. Její záchvaty výrazně ustoupily.
Určení metabolického základu umožnilo dietní léčbu. Všechna klinická rozhodnutí přijali ošetřující lékaři.
03 · RAK PRSU
2019 → 2021
Genomická data, která přišla před diagnózou
Sekvenováno dva roky před diagnózou, o kterou se měla opírat
“Dva roky před mou diagnózou jsem si nechal(a) sekvenovat genom.”
Jennifer
Farmakogenomická nekompatibilita se standardním chemoterapeutickým protokolem, zjištěna dříve, než léčba začala.
Před
V roce 2019 nebylo nic v nepořádku. Jennifer si nechala sekvenovat genom bez klinického důvodu; chtěla jednoduše mít úplný přehled o své vlastní genetické výbavě.
Test
V roce 2021 jí byla diagnostikována rakovina prsu. Její již existující farmakogenomická data upozornila na nekompatibilitu se standardním chemoterapeutickým protokolem, který se její onkologický tým chystal použít.
Co se změnilo
Její tým zvolil alternativu už od prvního dne, aniž by nejprve zkoušel protokol, který nemusel zabrat, a aniž by přišel o čas, který by to stálo.
Již existující genomická data se opírala o rozhodnutí o léčbě. Konečné klinické rozhodnutí učinil onkologický tým.
04 · NEUROLOGICKÁ PORUCHA
GJC2
Jméno pro to, co nikdo nedokázal vysvětlit
Chromozom 1 · homozygotní missense mutace
“Konečně jsme měli něco konkrétního – jméno, příčinu a důvod.”
Rodina Zarnishových
Jednoznačná molekulární diagnóza leukodystrofie po letech vyšetření, která ji nedokázala pojmenovat.
Před
Již od kojeneckého věku měl Zarnish potíže s pohybem a viditelné klinické příznaky. Roky nálezů z MRI a konzultací se specialisty nebyly průkazné a dřívější genetická vyšetření nepřinesla nic, podle čeho by se dalo postupovat.
Test
Sekvenování celého genomu odhalilo homozygotní missense mutaci v genu GJC2, což vedlo k jednoznačné molekulární diagnóze: leukodystrofie.
Co se změnilo
S potvrzenou diagnózou přišel cílený postup péče, specializované podpůrné služby a plánování včasné intervence. Poprvé se objevilo něco konkrétního.
Genetický základ byl určen a klinickým týmem byl vypracován cílený postup péče.
05 · VROZENÁ HLUCHOTA
GJB2
Odpověď po dvanácti měsících
Chromozom 13 · patogenní homozygotní varianta
“Po dvanácti měsících jsme měli odpověď. Konečně jsme mohli jít dál.”
Leonova rodina
Bart-Pumphreyho syndrom potvrzený ve dvanácti měsících, tedy v období, kdy je rané zasažení nejdůležitější.
Před
Novorozenecký a audiologický screening potvrdil, že Leon je neslyšící. Ve dvanácti měsících se nepodařilo zjistit žádnou příčinu.
Test
Sekvenování celého genomu odhalilo patogenní homozygotní variantu v genu GJB2 a potvrdilo diagnózu Bart-Pumphreyho syndromu.
Co se změnilo
Včasná molekulární diagnóza umožnila zahájit audiologickou a vývojovou intervenci v kritickém období, v okně, které se v raném dětství uzavírá a jinak by bylo promeškáno.
Včasná identifikace umožnila intervenci v průběhu kritického vývojového období.
Další, kteří nám napsali
Kratší příběhy, vlastními slovy.
„Zachraňujete životy.“
„Vzhledem k tomu, jak užitečné jsou Vaše zprávy, a po zjištění syndromu dlouhého QT intervalu byly pro členy rodiny objednány ještě další 3 testovací sady. Navzdory mé původní špatné zkušenosti s Dante jsem rád, že jsem u vás zůstal, protože můj výsledek by mohl zachránit život v mé rodině, neboť jde o vůbec poprvé, kdy byl zjištěn gen KCNQ1.“
„Po letech hledání, co je špatně u mých dětí a u mě, máme díky Dante Labs konečně odpověď. Naše příznaky odpovídají výsledkům. Jsme v Austrálii a teď čekáme na specialisty.“
"Dnes ráno jsme obdrželi náš přizpůsobený report o vzácném onemocnění. Přesně to jsme potřebovali. Výsledky vypadají, že budou velmi užitečné, a jsou komplexnější, než jaké jsme měli v rámci našeho vlastního zdravotnického systému."
Před kamerou
Lidé, kteří se rozhodli, že je uvidíte.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Po deseti letech zájmu o genetiku si konečně nechal sekvenovat celý genom – a našel to, co hledal.
YouTube
Juno Bartsch
Nemoc, jejíž příčinu se nedařilo určit, a žádná rodinná anamnéza, o kterou by bylo možné se opřít. Dante Labs pomohla odhalit genetické příčiny jejích potíží.
Sdíleno se souhlasem. Jde o osobní zkušenosti, nikoli o klinická tvrzení.
Vaše písmena jsou již napsána.
Jedna sada, zaslaná domů. Celý váš genom je přečten v hloubce, kterou lékaři používají k diagnostice, s výsledky, podle nichž může váš lékař jednat. Vaše data zůstávají vaše a jsou znovu vyhodnocována, jak věda postupuje.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
- Certifikováno CLIA
- Akreditováno CAP
- Zdravotnická laboratoř ISO 15189
- Klasifikováno dle ACMG
- HIPAA & GDPR
- Sekvenováno více než 100 000 genomů