Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP290

centrosomal protein 290

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.32
Souřadnice
Chromozom 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Exony
54 exonů na 93,1 kb
Protein
2 479 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Transkript MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autozomálně recesivní

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CEP290 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CEP290. CEP290 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 87 595 552 do 88 595 551.Chromozom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, řetězec zpětnémZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, řetězec dopřednémRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, řetězec zpětnémCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, řetězec dopřednémTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, řetězec zpětnémKITLGSchéma CEP290: 54 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 54: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 88 049 016–88 049 414, 399 bázíExon 53: 88 050 354–88 050 433, 80 bázíExon 52: 88 053 652–88 053 746, 95 bázíExon 51: 88 054 340–88 054 413, 74 bázíExon 50: 88 055 576–88 055 717, 142 bázíExon 49: 88 058 848–88 059 020, 173 bázíExon 48: 88 059 898–88 060 020, 123 bázíExon 47: 88 060 830–88 060 994, 165 bázíExon 46: 88 062 692–88 062 778, 87 bázíExon 45: 88 063 981–88 064 115, 135 bázíExon 44: 88 068 522–88 068 645, 124 bázíExon 43: 88 071 294–88 071 449, 156 bázíExon 42: 88 071 781–88 071 926, 146 bázíExon 41: 88 077 222–88 077 344, 123 bázíExon 40: 88 077 697–88 077 918, 222 bázíExon 39: 88 079 092–88 079 229, 138 bázíExon 38: 88 080 182–88 080 395, 214 bázíExon 37: 88 083 031–88 083 230, 200 bázíExon 36: 88 083 847–88 083 954, 108 bázíExon 35: 88 084 586–88 084 852, 267 bázíExon 34: 88 086 039–88 086 173, 135 bázíExon 33: 88 086 391–88 086 498, 108 bázíExon 32: 88 087 780–88 087 944, 165 bázíExon 31: 88 089 032–88 089 487, 456 bázíExon 30: 88 090 728–88 090 839, 112 bázíExon 29: 88 092 681–88 092 832, 152 bázíExon 28: 88 093 770–88 093 975, 206 bázíExon 27: 88 096 888–88 096 999, 112 bázíExon 26: 88 102 838–88 103 011, 174 bázíExon 25: 88 106 675–88 106 905, 231 bázíExon 24: 88 106 996–88 107 098, 103 bázíExon 23: 88 109 066–88 109 181, 116 bázíExon 22: 88 111 202–88 111 351, 150 bázíExon 21: 88 111 694–88 111 858, 165 bázíExon 20: 88 114 420–88 114 562, 143 bázíExon 19: 88 115 098–88 115 182, 85 bázíExon 18: 88 117 033–88 117 145, 113 bázíExon 17: 88 118 483–88 118 570, 88 bázíExon 16: 88 118 643–88 118 743, 101 bázíExon 15: 88 120 114–88 120 276, 163 bázíExon 14: 88 120 997–88 121 166, 170 bázíExon 13: 88 125 246–88 125 369, 124 bázíExon 12: 88 126 316–88 126 438, 123 bázíExon 11: 88 128 946–88 129 035, 90 bázíExon 10: 88 129 694–88 129 876, 183 bázíExon 9: 88 130 268–88 130 420, 153 bázíExon 8: 88 130 545–88 130 565, 21 bázíExon 7: 88 131 165–88 131 218, 54 bázíExon 6: 88 136 643–88 136 786, 144 bázíExon 5: 88 139 145–88 139 191, 47 bázíExon 4: 88 139 495–88 139 564, 70 bázíExon 3: 88 140 956–88 141 033, 78 bázíExon 2: 88 141 206–88 141 334, 129 bázíExon 1: 88 141 900–88 142 088, 189 bází54504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 93,1 kb genu; 7 440 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP290

906

pozic v genu CEP290, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 24 (2,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (24 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 93,1 kb genu CEP290, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP290: centrosomal protein 290. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP290: centrosomal protein 290 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep290

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test