Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.22
Souřadnice
Chromozom X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 48,5 kb
Protein
1 233 aminokyselin
Další názvy
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Předchozí symboly
SMC1L1
Transkript MANE Select
ENST00000322213.9NM_006306.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SMC1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u SMC1A. SMC1A a 10 genů poblíž na chromozomu X, od 52 898 402 do 53 898 401.Chromozom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52 887 404–52 908 560, řetězec dopřednémFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, řetězec zpětnémFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, řetězec dopřednémGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, řetězec dopřednémTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, řetězec dopřednémKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, řetězec zpětnémKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, řetězec zpětnémIQSEC2SMC1A: 53 374 149–53 422 654, řetězec zpětnémSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, řetězec dopřednémRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, řetězec zpětnémHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, řetězec zpětnémHUWE1Schéma SMC1A: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 53 374 149–53 380 186, 6 038 bázíExon 24: 53 380 620–53 380 730, 111 bázíExon 23: 53 381 018–53 381 087, 70 bázíExon 22: 53 382 232–53 382 383, 152 bázíExon 21: 53 382 506–53 382 660, 155 bázíExon 20: 53 383 097–53 383 253, 157 bázíExon 19: 53 394 778–53 394 888, 111 bázíExon 18: 53 396 227–53 396 380, 154 bázíExon 17: 53 396 472–53 396 617, 146 bázíExon 16: 53 399 589–53 399 730, 142 bázíExon 15: 53 403 566–53 403 672, 107 bázíExon 14: 53 403 777–53 403 893, 117 bázíExon 13: 53 405 012–53 405 149, 138 bázíExon 12: 53 405 245–53 405 391, 147 bázíExon 11: 53 405 493–53 405 672, 180 bázíExon 10: 53 405 771–53 405 956, 186 bázíExon 9: 53 409 062–53 409 269, 208 bázíExon 8: 53 409 421–53 409 503, 83 bázíExon 7: 53 411 761–53 411 901, 141 bázíExon 6: 53 411 995–53 412 253, 259 bázíExon 5: 53 412 900–53 413 138, 239 bázíExon 4: 53 413 232–53 413 435, 204 bázíExon 3: 53 414 758–53 414 870, 113 bázíExon 2: 53 414 981–53 415 169, 189 bázíExon 1: 53 422 492–53 422 654, 163 bází25201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,7 kb z 48,5 kb genu; 3 702 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMC1A

155

pozic v genu SMC1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 48,5 kb genu SMC1A, včetně intronů, nikoli jen 9,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smc1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test