Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 37,7 kb
Protein
429 aminokyselin
Další názvy
BARS
Transkript MANE Select
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CTBP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CTBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CTBP1. CTBP1 a 17 genů poblíž na chromozomu 4, od 730 288 do 1 730 287.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, řetězec dopřednémPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, řetězec zpětnémCPLX1GAK: 849 275–932 411, řetězec zpětnémGAKTMEM175: 932 153–958 989, řetězec dopřednémTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, řetězec zpětnémDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, řetězec zpětnémSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, řetězec dopřednémIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, řetězec dopřednémFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, řetězec zpětnémRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, řetězec zpětnémSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, řetězec zpětnémCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, řetězec dopřednémMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, řetězec dopřednémUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, řetězec zpětnémNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, řetězec zpětnémFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, řetězec zpětnémSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, řetězec dopřednémTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, řetězec zpětnémTMEM129Schéma CTBP1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 211 445–1 212 423, 979 bázíExon 9: 1 212 913–1 213 030, 118 bázíExon 8: 1 213 478–1 213 605, 128 bázíExon 7: 1 214 343–1 214 473, 131 bázíExon 6: 1 215 991–1 216 205, 215 bázíExon 5: 1 225 360–1 225 566, 207 bázíExon 4: 1 228 199–1 228 343, 145 bázíExon 3: 1 238 183–1 238 337, 155 bázíExon 2: 1 241 325–1 241 519, 195 bázíExon 1: 1 248 916–1 249 130, 215 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 37,7 kb genu; 1 290 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTBP1

1

pozice v genu CTBP1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,7 kb genu CTBP1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTBP1: C-terminal binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTBP1: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctbp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test