Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q41
Souřadnice
Chromozom 1: 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 53,9 kb
Protein
1 012 aminokyselin
Další názvy
FLJ10326
Transkript MANE Select
ENST00000366922.3NM_018060.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen IARS2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je IARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u IARS2. IARS2 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 219 621 087 do 220 621 086.Chromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, řetězec zpětnémSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, řetězec zpětnémEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, řetězec zpětnémBPNT1IARS2: 220 094 132–220 148 041, řetězec dopřednémIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, řetězec zpětnémRAB3GAP2MARK1: 220 528 086–220 664 461, řetězec dopřednémMARK1Schéma IARS2: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 220 094 132–220 094 483, 352 bázíExon 2: 220 096 104–220 096 226, 123 bázíExon 3: 220 100 490–220 100 649, 160 bázíExon 4: 220 102 129–220 102 277, 149 bázíExon 5: 220 102 363–220 102 412, 50 bázíExon 6: 220 102 495–220 102 604, 110 bázíExon 7: 220 102 687–220 102 777, 91 bázíExon 8: 220 103 447–220 103 562, 116 bázíExon 9: 220 105 891–220 106 060, 170 bázíExon 10: 220 107 061–220 107 151, 91 bázíExon 11: 220 110 786–220 110 937, 152 bázíExon 12: 220 114 314–220 114 474, 161 bázíExon 13: 220 125 237–220 125 339, 103 bázíExon 14: 220 126 750–220 126 843, 94 bázíExon 15: 220 134 402–220 134 510, 109 bázíExon 16: 220 136 809–220 136 911, 103 bázíExon 17: 220 137 918–220 138 043, 126 bázíExon 18: 220 139 008–220 139 139, 132 bázíExon 19: 220 140 183–220 140 289, 107 bázíExon 20: 220 141 803–220 141 948, 146 bázíExon 21: 220 142 944–220 143 134, 191 bázíExon 22: 220 145 509–220 145 653, 145 bázíExon 23: 220 147 493–220 148 041, 549 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 53,9 kb genu; 3 039 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IARS2

6

pozic v genu IARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,9 kb genu IARS2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/iars2

Vancouver

Dante Labs. Gen IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/iars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test