Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q13.1
Souřadnice
Chromozom 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 84,8 kb
Protein
3 418 aminokyselin
Další názvy
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Předchozí symboly
FANCD1, FACD, FANCD
Transkript MANE Select
ENST00000380152.8NM_000059.4
Typ lokusu
Protein-coding

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)

    • BRCA2-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      BRCA2 variants that raise the lifetime risk of breast, ovarian, prostate, pancreatic and other cancers.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Na seznamu sekundárních nálezů ACMG
      Akcionabilita

      Enhanced breast screening including MRI, consideration of risk-reducing surgery, and testing of relatives.

    • Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeAutozomálně dominantní

      A cancer predisposition syndrome, most often due to BRCA1 or BRCA2 variants, with high lifetime risks of breast and ovarian cancer.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Na seznamu sekundárních nálezů ACMG
      Akcionabilita

      Genetic counseling, enhanced screening, risk-reducing surgery

Jak je BRCA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 13, se závorkou u BRCA2. BRCA2 a 5 genů poblíž na chromozomu 13, od 31 857 888 do 32 857 887.Chromozom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, řetězec dopřednémFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, řetězec zpětnémZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, řetězec dopřednémBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, řetězec zpětnémN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, řetězec zpětnémN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, řetězec dopřednémPDS5BSchéma BRCA2: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 97 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 422 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 843 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 135 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 74 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 75 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 80 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 142 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 67 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 74 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 83 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 101 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 32 315 508–32 315 667, 160 bázíExon 2: 32 316 422–32 316 527, 106 bází. 20 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 32 319 077–32 319 325, 249 bází. 76 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 32 325 076–32 325 184, 109 bází. 18 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 32 326 101–32 326 150, 50 bází. 23 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 32 326 242–32 326 282, 41 bází. 10 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 32 326 499–32 326 613, 115 bází. 32 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 32 329 443–32 329 492, 50 bází. 11 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 32 330 919–32 331 030, 112 bází. 41 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 32 332 272–32 333 387, 1 116 bází. 309 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 32 336 265–32 341 196, 4 932 bází. 1 442 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 32 344 558–32 344 653, 96 bází. 3 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 32 346 827–32 346 896, 70 bází. 26 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 32 354 861–32 355 288, 428 bází. 103 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 32 356 428–32 356 609, 182 bází. 49 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 32 357 742–32 357 929, 188 bází. 59 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 32 362 523–32 362 693, 171 bází. 67 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 32 363 179–32 363 533, 355 bází. 123 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 32 370 402–32 370 557, 156 bází. 55 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 32 370 956–32 371 100, 145 bází. 45 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 32 376 670–32 376 791, 122 bází. 25 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 32 379 317–32 379 515, 199 bází. 58 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 23: 32 379 750–32 379 913, 164 bází. 83 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 32 380 007–32 380 145, 139 bází. 35 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 32 394 689–32 394 933, 245 bází. 82 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 26: 32 396 898–32 397 044, 147 bází. 15 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 32 398 162–32 400 268, 2 107 bází. 28 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat je1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12 kb z 84,8 kb genu; 10 257 těchto bází kódují protein.

Sekvenování BRCA2

3 845

pozic v BRCA2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 84,8 kb genu BRCA2, včetně intronů, nikoli jen 12 kb exonů.

Varianty se stránkou (2963)

Varianty genu BRCA2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A22Qfs*3c.63delExon 232 316 520Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A39Lfs*41c.115delExon 332 319 123Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332 319 232Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A127Sfs*3c.378dupExon 432 325 135Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A199Hfs*11c.595_598delExon 732 326 574Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A248Vfs*3c.743delExon 932 330 979Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032 332 924Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A483Qfs*2c.1444delExon 1032 332 921Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032 332 958Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A518Qfs*7c.1552delExon 1032 333 029Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 2 963 variant genu BRCA2 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s BRCA2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BRCA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRCA2: BRCA2 DNA repair associated. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. Gen BRCA2: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/brca2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test