Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q22
Souřadnice
Chromozom 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 43 kb
Protein
376 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
RAD51L2, FANCO
Transkript MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • RAD51C-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      Variants in RAD51C that raise the risk of ovarian cancer and, to a lesser degree, breast cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Removal of the ovaries and fallopian tubes is often considered from the mid-40s to reduce ovarian cancer risk.

    • Familial breast-ovarian cancer susceptibility 3 (RAD51C)Autozomálně dominantní

      RAD51C-related susceptibility to breast and ovarian cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RAD51C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u RAD51C. RAD51C a 18 genů poblíž na chromozomu 17, od 58 214 107 do 59 214 106.Chromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, řetězec zpětnémMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, řetězec dopřednémLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, řetězec zpětnémMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, řetězec zpětnémTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, řetězec zpětnémSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, řetězec zpětnémRNF43: 58 353 671–58 417 735, řetězec zpětnémRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, řetězec zpětnémHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, řetězec zpětnémMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, řetězec zpětnémSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, řetězec zpětnémTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, řetězec zpětnémIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, řetězec dopřednémRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, řetězec dopřednémPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, řetězec zpětnémTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, řetězec zpětnémSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, řetězec dopřednémPRR11: 59 197 566–59 215 226, řetězec dopřednémSMG8: 59 209 400–59 215 249, řetězec dopřednémSMG8Schéma RAD51C: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 58 692 602–58 692 788, 187 bázíExon 2: 58 694 931–58 695 189, 259 bázíExon 3: 58 696 693–58 696 859, 167 bázíExon 4: 58 703 196–58 703 329, 134 bázíExon 5: 58 709 859–58 709 990, 132 bázíExon 6: 58 720 746–58 720 812, 67 bázíExon 7: 58 724 040–58 724 100, 61 bázíExon 8: 58 732 484–58 732 544, 61 bázíExon 9: 58 734 118–58 735 611, 1 494 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 43 kb genu; 1 131 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAD51C

296

pozic v genu RAD51C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43 kb genu RAD51C, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD51C: RAD51 paralog C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51C: RAD51 paralog C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rad51c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test