Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,1 kb
Protein
164 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
AYP1, AGS3
Transkript MANE Select
ENST00000308418.10NM_032193.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • RNASEH2C-related type 1 interferonopathyAutozomálně recesivní

      RNASEH2C variants causing Aicardi-Goutieres syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně recesivní

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RNASEH2C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u RNASEH2C. RNASEH2C a 39 genů poblíž na chromozomu 11, od 65 219 236 do 66 219 235.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, řetězec dopřednémPOLA2: 65 261 928–65 326 543, řetězec dopřednémCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, řetězec dopřednémCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, řetězec dopřednémDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, řetězec dopřednémTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, řetězec zpětnémSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, řetězec dopřednémFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, řetězec dopřednémSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, řetězec zpětnémZNRD2: 65 570 459–65 574 203, řetězec dopřednémZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, řetězec dopřednémEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, řetězec dopřednémKCNK7: 65 592 836–65 595 996, řetězec zpětnémKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, řetězec zpětnémMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, řetězec dopřednémPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, řetězec dopřednémSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, řetězec zpětnémRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, řetězec dopřednémKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, řetězec zpětnémRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, řetězec zpětnémAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, řetězec dopřednémOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, řetězec zpětnémCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, řetězec dopřednémSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, řetězec dopřednémMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, řetězec zpětnémEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, řetězec dopřednémFIBP: 65 883 740–65 888 532, řetězec zpětnémCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, řetězec dopřednémFOSL1: 65 892 049–65 900 573, řetězec zpětnémC11orf68: 65 916 810–65 919 137, řetězec zpětnémDRAP1: 65 919 258–65 921 565, řetězec dopřednémDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, řetězec dopřednémTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, řetězec dopřednémSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, řetězec zpětnémEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, řetězec dopřednémBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, řetězec dopřednémCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, řetězec zpětnémGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, řetězec zpětnémGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, řetězec dopřednémSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, řetězec dopřednémPACS1Schéma RNASEH2C: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 65 717 673–65 719 809, 2 137 bázíExon 3: 65 720 045–65 720 164, 120 bázíExon 2: 65 720 242–65 720 417, 176 bázíExon 1: 65 720 587–65 720 798, 212 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 3,1 kb genu; 495 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNASEH2C

7

pozic v genu RNASEH2C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,1 kb genu RNASEH2C, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RNASEH2C

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RNASEH2C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh2c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test