Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q12.1
Souřadnice
Chromozom 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 207,8 kb
Protein
169 aminokyselin
Další názvy
B17.2L, MMTN, mimitin
Předchozí symboly
NDUFA12L
Transkript MANE Select
ENST00000296597.10NM_174889.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFAF2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u NDUFAF2. NDUFAF2 a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 60 549 116 do 61 549 115.Chromozom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, řetězec zpětnémDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, řetězec zpětnémELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, řetězec zpětnémERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, řetězec dopřednémNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, řetězec zpětnémSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, řetězec dopřednémZSWIM6Schéma NDUFAF2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 60 945 205–60 945 382, 178 bázíExon 2: 61 073 125–61 073 214, 90 bázíExon 3: 61 098 992–61 099 032, 41 bázíExon 4: 61 152 704–61 153 026, 323 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,6 kb z 207,8 kb genu; 510 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFAF2

    14

    pozic v genu NDUFAF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 4 (29 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 207,8 kb genu NDUFAF2, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufaf2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test