Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 22,1 kb
Protein
344 aminokyselin
Další názvy
bA504H3.4, DDK1
Předchozí symboly
C20orf72
Transkript MANE Select
ENST00000377710.10NM_052865.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je MGME1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u MGME1. MGME1 a 12 genů poblíž na chromozomu 20, od 17 480 070 do 18 480 069.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, řetězec dopřednémPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 569 220, řetězec zpětnémBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, řetězec dopřednémDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, řetězec zpětnémRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, řetězec dopřednémBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, řetězec zpětnémSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, řetězec zpětnémOVOL2MGME1: 17 969 018–17 991 122, řetězec dopřednémMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, řetězec dopřednémKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, řetězec dopřednémPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, řetězec dopřednémZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, řetězec zpětnémDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, řetězec dopřednémPOLR3FSchéma MGME1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 17 969 018–17 969 141, 124 bázíExon 2: 17 969 801–17 970 370, 570 bázíExon 3: 17 975 684–17 975 903, 220 bázíExon 4: 17 988 166–17 988 298, 133 bázíExon 5: 17 989 939–17 991 122, 1 184 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 22,1 kb genu; 1 035 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MGME1

3

pozic v genu MGME1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,1 kb genu MGME1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. Gen MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mgme1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test