Gen
DOK7
docking protein 7
- HGNC 26594(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000175920(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 285489(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 31,2 kb
- Protein
- 504 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
- Předchozí symboly
- C4orf25
- Transkript MANE Select
- ENST00000340083.6NM_173660.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DOK7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Muscular Dystrophies
- Congenital muscular dystrophy
A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Congenital Myasthenic Syndrome
- Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)
Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.
Jak je DOK7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,6 kb z 31,2 kb genu; 1 515 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DOK7
128
pozic v genu DOK7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 31,2 kb genu DOK7, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.
Rysy spojené s DOK7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DOK7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Wasting of the tongue
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DOK7: docking protein 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dok7
Dante Labs. Gen DOK7: docking protein 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dok7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů