Gen
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000185049↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7469↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 1 982 723–2 008 974 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 26,3 kb
- Protein
- 528 aminokyselin
- Další názvy
- NELF-A
- Předchozí symboly
- WHSC2
- Transkript MANE Select
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NELFA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NELFA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NELFA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 26,3 kb genu; 1 587 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s NELFA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NELFA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NELFA: negative elongation factor complex member A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nelfa
Dante Labs. Gen NELFA: negative elongation factor complex member A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nelfa
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů