Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 157,2 kb
Protein
728 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je COL13A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u COL13A1. COL13A1 a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 69 380 525 do 70 380 524.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, řetězec dopřednémHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, řetězec zpětnémTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, řetězec dopřednémTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, řetězec zpětnémNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, řetězec dopřednémFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, řetězec dopřednémCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, řetězec dopřednémMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, řetězec zpětnémAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, řetězec zpětnémTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, řetězec zpětnémSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, řetězec zpětnémPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, řetězec zpětnémNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, řetězec zpětnémLRRC20Schéma COL13A1: 41 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 69 801 906–69 802 717, 812 bázíExon 2: 69 822 369–69 822 438, 70 bázíExon 3: 69 867 798–69 867 805, 8 bázíExon 4: 69 872 184–69 872 210, 27 bázíExon 5: 69 875 128–69 875 163, 36 bázíExon 6: 69 878 039–69 878 065, 27 bázíExon 7: 69 880 503–69 880 553, 51 bázíExon 8: 69 887 456–69 887 491, 36 bázíExon 9: 69 888 304–69 888 330, 27 bázíExon 10: 69 889 414–69 889 440, 27 bázíExon 11: 69 894 552–69 894 578, 27 bázíExon 12: 69 894 675–69 894 701, 27 bázíExon 13: 69 895 550–69 895 576, 27 bázíExon 14: 69 898 697–69 898 762, 66 bázíExon 15: 69 902 748–69 902 855, 108 bázíExon 16: 69 904 933–69 904 959, 27 bázíExon 17: 69 905 787–69 905 822, 36 bázíExon 18: 69 917 289–69 917 333, 45 bázíExon 19: 69 918 285–69 918 317, 33 bázíExon 20: 69 919 062–69 919 088, 27 bázíExon 21: 69 919 665–69 919 727, 63 bázíExon 22: 69 921 882–69 921 935, 54 bázíExon 23: 69 922 708–69 922 794, 87 bázíExon 24: 69 923 802–69 923 855, 54 bázíExon 25: 69 924 963–69 925 007, 45 bázíExon 26: 69 925 804–69 925 872, 69 bázíExon 27: 69 927 087–69 927 110, 24 bázíExon 28: 69 928 937–69 928 999, 63 bázíExon 29: 69 930 043–69 930 087, 45 bázíExon 30: 69 930 400–69 930 552, 153 bázíExon 31: 69 932 560–69 932 604, 45 bázíExon 32: 69 935 350–69 935 391, 42 bázíExon 33: 69 936 756–69 936 782, 27 bázíExon 34: 69 937 635–69 937 715, 81 bázíExon 35: 69 940 988–69 941 023, 36 bázíExon 36: 69 944 125–69 944 178, 54 bázíExon 37: 69 945 671–69 945 724, 54 bázíExon 38: 69 947 307–69 947 342, 36 bázíExon 39: 69 952 882–69 952 968, 87 bázíExon 40: 69 957 004–69 957 042, 39 bázíExon 41: 69 958 699–69 959 144, 446 bází125415′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 157,2 kb genu; 2 187 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL13A1

18

pozic v genu COL13A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 157,2 kb genu COL13A1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col13a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test