Gen
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163382↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 128240↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q22
- Souřadnice
- Chromozom 1: 156 591 776–156 594 299 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 2,5 kb
- Protein
- 288 aminokyselin
- Další názvy
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Předchozí symboly
- APOA1BP
- Transkript MANE Select
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NAXE i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NAXE. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NAXE uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 2,5 kb genu; 867 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NAXE
11
pozic v genu NAXE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,5 kb genu NAXE, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Rysy spojené s NAXE
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NAXE. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
Zobrazit ještě 22 rysů
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NAXE: NAD(P)HX epimerase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naxe
Dante Labs. Gen NAXE: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naxe
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů