Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.1
Souřadnice
Chromozom 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 169,8 kb
Protein
638 aminokyselin
Další názvy
Kv3.2
Transkript MANE Select
ENST00000549446.6NM_139137.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNC2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u KCNC2. KCNC2 a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 74 624 959 do 75 624 958.Chromozom 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, řetězec zpětnémKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, řetězec zpětnémCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, řetězec dopřednémGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, řetězec dopřednémGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, řetězec dopřednémGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, řetězec zpětnémKRR1Schéma KCNC2: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 75 040 078–75 043 241, 3 164 bázíExon 4: 75 048 153–75 048 317, 165 bázíExon 3: 75 050 390–75 051 317, 928 bázíExon 2: 75 207 297–75 208 002, 706 bázíExon 1: 75 209 207–75 209 839, 633 bází515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,6 kb z 169,8 kb genu; 1 917 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNC2

    6

    pozic v genu KCNC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 169,8 kb genu KCNC2, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnc2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test