Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPR

sepiapterin reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p13.2
Souřadnice
Chromozom 2: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,8 kb
Protein
261 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SDR38C1
Transkript MANE Select
ENST00000234454.6NM_003124.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Sepiapterin Reductase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in SPR, which reduce dopamine and serotonin and cause movement problems, fluctuating weakness and developmental delay, without raised phenylalanine.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with L-dopa and 5-hydroxytryptophan, which can markedly improve symptoms.

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SPR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SPR. SPR a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 72 389 783 do 73 389 782.Chromozom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, řetězec zpětnémEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, řetězec dopřednémSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, řetězec dopřednémEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, řetězec zpětnémSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, řetězec zpětnémRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, řetězec dopřednémNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, řetězec dopřednémSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, řetězec zpětnémPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, řetězec dopřednémCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, řetězec zpětnémFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, řetězec zpětnémEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, řetězec dopřednémALMS1Schéma SPR: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 72 887 408–72 887 736, 329 bázíExon 2: 72 888 314–72 888 604, 291 bázíExon 3: 72 891 347–72 892 158, 812 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 4,8 kb genu; 786 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPR

26

pozic v genu SPR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,8 kb genu SPR, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPR: sepiapterin reductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. Gen SPR: sepiapterin reductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test