Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.3
Souřadnice
Chromozom 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 45,2 kb
Protein
377 aminokyselin
Další názvy
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Předchozí symboly
NDUFS2L
Transkript MANE Select
ENST00000266544.10NM_005002.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFA9 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u NDUFA9. NDUFA9 a 15 genů poblíž na chromozomu 12, od 4 171 716 do 5 171 715.Chromozom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, řetězec dopřednémCCND2: 4 273 762–4 405 490, řetězec dopřednémTIGAR: 4 307 763–4 360 028, řetězec dopřednémTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, řetězec zpětnémFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, řetězec zpětnémFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, řetězec zpětnémFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, řetězec dopřednémRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, řetězec dopřednémDYRK4: 4 604 944–4 662 643, řetězec dopřednémAKAP3: 4 613 383–4 649 072, řetězec zpětnémAKAP3: 4 649 101–4 774 184, řetězec dopřednémNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, řetězec dopřednémNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, řetězec dopřednémGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, řetězec dopřednémKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, řetězec dopřednémKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, řetězec dopřednémKCNA5Schéma NDUFA9: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 649 114–4 649 175, 62 bázíExon 2: 4 654 292–4 654 462, 171 bázíExon 3: 4 654 825–4 654 922, 98 bázíExon 4: 4 657 748–4 657 839, 92 bázíExon 5: 4 659 036–4 659 177, 142 bázíExon 6: 4 662 533–4 662 635, 103 bázíExon 7: 4 668 457–4 668 524, 68 bázíExon 8: 4 669 741–4 669 817, 77 bázíExon 9: 4 682 205–4 682 300, 96 bázíExon 10: 4 685 259–4 685 325, 67 bázíExon 11: 4 686 938–4 694 317, 7 380 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,4 kb z 45,2 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFA9

    6

    pozic v genu NDUFA9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 45,2 kb genu NDUFA9, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA9: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA9: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa9

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test