Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 27,6 kb
Protein
1 013 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
DYT12
Transkript MANE Select
ENST00000648268.1NM_152296.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 12Autozomálně dominantní

      Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) is a very rare movement disorder, characterized by the abrupt onset of parkinsonism and dystonia, often triggered by physical or psychological stress.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • ATP1A3-related neurological disorderAutozomálně dominantní

      A spectrum including rapid-onset dystonia-parkinsonism, alternating hemiplegia of childhood and CAPOS syndrome, caused by variants in ATP1A3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATP1A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u ATP1A3. ATP1A3 a 32 genů poblíž na chromozomu 19, od 41 480 406 do 42 480 405.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, řetězec dopřednémCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, řetězec zpětnémCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, řetězec zpětnémCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, řetězec dopřednémCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, řetězec dopřednémCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, řetězec dopřednémCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, řetězec dopřednémCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, řetězec zpětnémLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, řetězec dopřednémDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, řetězec dopřednémRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, řetězec dopřednémCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, řetězec zpětnémERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, řetězec zpětnémRABAC1: 41 956 879–41 994 232, řetězec zpětnémATP1A3: 41 966 582–41 994 230, řetězec zpětnémATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, řetězec zpětnémGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, řetězec dopřednémZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, řetězec zpětnémPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, řetězec zpětnémDEDD2: 42 215 133–42 232 149, řetězec zpětnémZNF526: 42 216 774–42 231 887, řetězec dopřednémZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, řetězec zpětnémGSK3A: 42 234 583–42 255 132, řetězec zpětnémERF: 42 247 569–42 255 172, řetězec zpětnémCIC: 42 268 508–42 295 801, řetězec dopřednémCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, řetězec zpětnémPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, řetězec dopřednémPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, řetězec dopřednémTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, řetězec dopřednémMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, řetězec zpětnémCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, řetězec zpětnémLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, řetězec zpětnémCXCL17Schéma ATP1A3: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 41 966 582–41 966 965, 384 bázíExon 22: 41 967 249–41 967 340, 92 bázíExon 21: 41 967 662–41 967 763, 102 bázíExon 20: 41 968 785–41 968 915, 131 bázíExon 19: 41 969 435–41 969 580, 146 bázíExon 18: 41 970 185–41 970 308, 124 bázíExon 17: 41 970 388–41 970 542, 155 bázíExon 16: 41 975 629–41 975 797, 169 bázíExon 15: 41 976 416–41 976 566, 151 bázíExon 14: 41 977 936–41 978 072, 137 bázíExon 13: 41 978 151–41 978 326, 176 bázíExon 12: 41 978 606–41 978 798, 193 bázíExon 11: 41 981 502–41 981 636, 135 bázíExon 10: 41 981 722–41 981 831, 110 bázíExon 9: 41 981 908–41 982 106, 199 bázíExon 8: 41 984 918–41 985 186, 269 bázíExon 7: 41 985 306–41 985 423, 118 bázíExon 6: 41 985 864–41 985 998, 135 bázíExon 5: 41 986 116–41 986 229, 114 bázíExon 4: 41 987 936–41 988 139, 204 bázíExon 3: 41 988 318–41 988 377, 60 bázíExon 2: 41 988 476–41 988 562, 87 bázíExon 1: 41 994 071–41 994 230, 160 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 27,6 kb genu; 3 042 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP1A3

126

pozic v genu ATP1A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,6 kb genu ATP1A3, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp1a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test