Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPS29

ribosomal protein S29

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q21.3
Souřadnice
Chromozom 14: 49 583 577–49 586 380 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 2,8 kb
Protein
56 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
S29, uS14
Transkript MANE Select
ENST00000245458.11NM_001032.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPS29 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u RPS29. RPS29 a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 49 084 979 do 50 084 978.Chromozom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 583 577–49 586 380, řetězec zpětnémRPS29LRR1: 49 598 480–49 614 673, řetězec dopřednémLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, řetězec zpětnémRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 633 312, řetězec dopřednémMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, řetězec zpětnémPOLE2: 49 643 555–49 688 422, řetězec zpětnémPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, řetězec dopřednémKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, řetězec dopřednémKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, řetězec zpětnémNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, řetězec dopřednémARF6Schéma RPS29: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 49 583 577–49 583 675, 99 bázíExon 2: 49 585 950–49 586 049, 100 bázíExon 1: 49 586 285–49 586 380, 96 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,3 kb z 2,8 kb genu; 171 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPS29

1

pozice v genu RPS29, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,8 kb genu RPS29, včetně intronů, nikoli jen 0,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS29: ribosomal protein S29. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS29: ribosomal protein S29 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps29

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test