Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBK1

TANK binding kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q14.2
Souřadnice
Chromozom 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 50 kb
Protein
729 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NAK
Transkript MANE Select
ENST00000331710.10NM_013254.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TBK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TBK1. TBK1 a 8 genů poblíž na chromozomu 12, od 63 977 117 do 64 977 116.Chromozom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63 843 756–64 162 217, řetězec dopřednémSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, řetězec zpětnémKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, řetězec zpětnémC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, řetězec dopřednémXPOTTBK1: 64 452 120–64 502 114, řetězec dopřednémTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, řetězec dopřednémRASSF3GNS: 64 713 442–64 759 449, řetězec zpětnémGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, řetězec dopřednémTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, řetězec dopřednémSchéma TBK1: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 64 452 120–64 452 187, 68 bázíExon 2: 64 455 840–64 455 957, 118 bázíExon 3: 64 460 189–64 460 329, 141 bázíExon 4: 64 464 334–64 464 463, 130 bázíExon 5: 64 466 901–64 467 082, 182 bázíExon 6: 64 474 230–64 474 390, 161 bázíExon 7: 64 480 012–64 480 122, 111 bázíExon 8: 64 481 842–64 482 021, 180 bázíExon 9: 64 484 303–64 484 499, 197 bázíExon 10: 64 485 455–64 485 513, 59 bázíExon 11: 64 485 926–64 486 017, 92 bázíExon 12: 64 488 487–64 488 588, 102 bázíExon 13: 64 490 041–64 490 119, 79 bázíExon 14: 64 495 483–64 495 604, 122 bázíExon 15: 64 495 699–64 495 775, 77 bázíExon 16: 64 496 367–64 496 406, 40 bázíExon 17: 64 496 949–64 497 050, 102 bázíExon 18: 64 497 163–64 497 259, 97 bázíExon 19: 64 497 648–64 497 754, 107 bázíExon 20: 64 497 968–64 498 039, 72 bázíExon 21: 64 501 330–64 502 114, 785 bází15101520215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 50 kb genu; 2 190 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBK1

74

pozic v genu TBK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50 kb genu TBK1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBK1: TANK binding kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBK1: TANK binding kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test