Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Exony
47 exonů na 246,8 kb
Protein
2 339 aminokyselin
Další názvy
Cav2.2, CACNN
Předchozí symboly
CACNL1A5
Transkript MANE Select
ENST00000371372.6NM_000718.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CACNA1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CACNA1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u CACNA1B. CACNA1B a 6 genů poblíž na chromozomu 9, od 137 501 201 do 138 501 200.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, řetězec zpětnémPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, řetězec dopřednémMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, řetězec zpětnémDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, řetězec zpětnémZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, řetězec dopřednémARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, řetězec dopřednémEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, řetězec dopřednémCACNA1BSchéma CACNA1B: 47 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 137 877 782–137 878 217, 436 bázíExon 2: 137 879 054–137 879 159, 106 bázíExon 3: 137 882 744–137 882 883, 140 bázíExon 4: 137 913 180–137 913 271, 92 bázíExon 5: 137 914 654–137 914 806, 153 bázíExon 6: 137 917 241–137 917 431, 191 bázíExon 7: 137 952 274–137 952 377, 104 bázíExon 8: 137 955 698–137 955 813, 116 bázíExon 9: 137 956 771–137 956 827, 57 bázíExon 10: 137 957 598–137 957 687, 90 bázíExon 11: 137 971 383–137 971 592, 210 bázíExon 12: 137 975 907–137 976 019, 113 bázíExon 13: 137 984 138–137 984 250, 113 bázíExon 14: 137 986 413–137 986 544, 132 bázíExon 15: 137 986 782–137 986 854, 73 bázíExon 16: 138 006 767–138 006 884, 118 bázíExon 17: 138 010 010–138 010 077, 68 bázíExon 18: 138 013 129–138 013 235, 107 bázíExon 19: 138 023 011–138 023 811, 801 bázíExon 20: 138 024 955–138 025 172, 218 bázíExon 21: 138 043 774–138 043 900, 127 bázíExon 22: 138 046 904–138 047 033, 130 bázíExon 23: 138 047 399–138 047 458, 60 bázíExon 24: 138 049 209–138 049 315, 107 bázíExon 25: 138 052 092–138 052 188, 97 bázíExon 26: 138 053 846–138 054 006, 161 bázíExon 27: 138 057 732–138 057 869, 138 bázíExon 28: 138 058 049–138 058 250, 202 bázíExon 29: 138 058 569–138 058 733, 165 bázíExon 30: 138 059 079–138 059 189, 111 bázíExon 31: 138 059 654–138 059 737, 84 bázíExon 32: 138 069 758–138 069 763, 6 bázíExon 33: 138 073 488–138 073 604, 117 bázíExon 34: 138 074 001–138 074 066, 66 bázíExon 35: 138 075 819–138 075 910, 92 bázíExon 36: 138 078 114–138 078 258, 145 bázíExon 37: 138 096 484–138 096 611, 128 bázíExon 38: 138 102 711–138 102 807, 97 bázíExon 39: 138 105 699–138 105 807, 109 bázíExon 40: 138 112 398–138 112 505, 108 bázíExon 41: 138 114 378–138 114 490, 113 bázíExon 42: 138 115 552–138 115 679, 128 bázíExon 43: 138 117 946–138 118 081, 136 bázíExon 44: 138 118 652–138 118 768, 117 bázíExon 45: 138 120 165–138 120 372, 208 bázíExon 46: 138 120 631–138 120 881, 251 bázíExon 47: 138 121 469–138 124 619, 3 151 bází110203040475′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,8 kb z 246,8 kb genu; 7 020 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA1B

5

pozic v genu CACNA1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (40 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 246,8 kb genu CACNA1B, včetně intronů, nikoli jen 9,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test