Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.11
Souřadnice
Chromozom 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 239 kb
Protein
771 aminokyselin
Další názvy
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Předchozí symboly
SEMAD
Transkript MANE Select
ENST00000265362.9NM_006080.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SEMA3A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SEMA3A. SEMA3A a 1 gen poblíž na chromozomu 7, od 83 575 283 do 84 575 282.Chromozom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, řetězec zpětnémSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, řetězec zpětnémSEMA3ASchéma SEMA3A: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 17: 83 955 777–83 961 826, 6 050 bázíExon 16: 83 963 205–83 963 347, 143 bázíExon 15: 83 977 132–83 977 196, 65 bázíExon 14: 83 981 321–83 981 478, 158 bázíExon 13: 83 985 436–83 985 477, 42 bázíExon 12: 84 001 955–84 002 046, 92 bázíExon 11: 84 005 339–84 005 558, 220 bázíExon 10: 84 007 353–84 007 497, 145 bázíExon 9: 84 011 022–84 011 091, 70 bázíExon 8: 84 011 183–84 011 297, 115 bázíExon 7: 84 014 209–84 014 351, 143 bázíExon 6: 84 046 324–84 046 443, 120 bázíExon 5: 84 060 465–84 060 558, 94 bázíExon 4: 84 110 470–84 110 589, 120 bázíExon 3: 84 129 123–84 129 185, 63 bázíExon 2: 84 134 794–84 134 951, 158 bázíExon 1: 84 194 475–84 194 789, 315 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 239 kb genu; 2 316 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SEMA3A

1

pozice v genu SEMA3A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 239 kb genu SEMA3A, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SEMA3A: semaphorin 3A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. Gen SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sema3a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test