Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.3
Souřadnice
Chromozom 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 28,7 kb
Protein
460 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
AP2-B, AP-2beta
Transkript MANE Select
ENST00000393655.4NM_003221.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • TFAP2B-Related Congenital Heart Disease (Char Syndrome)Autozomálně dominantní

      A condition caused by changes in TFAP2B that causes patent ductus arteriosus, sometimes with distinctive facial features and hand differences.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TFAP2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u TFAP2B. TFAP2B a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 50 333 245 do 51 333 244.Chromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50 713 526–50 773 033, řetězec dopřednémTFAP2DTFAP2B: 50 818 871–50 847 619, řetězec dopřednémTFAP2BSchéma TFAP2B: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 50 818 871–50 818 972, 102 bázíExon 2: 50 823 407–50 823 865, 459 bázíExon 3: 50 828 619–50 828 679, 61 bázíExon 4: 50 836 061–50 836 280, 220 bázíExon 5: 50 837 975–50 838 093, 119 bázíExon 6: 50 840 156–50 840 297, 142 bázíExon 7: 50 843 092–50 847 619, 4 528 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 28,7 kb genu; 1 383 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TFAP2B

7

pozic v genu TFAP2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,7 kb genu TFAP2B, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TFAP2B: transcription factor AP-2 beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. Gen TFAP2B: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tfap2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test