Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DST

dystonin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.1
Souřadnice
Chromozom 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Exony
104 exonů na 496,8 kb
Protein
7 818 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Předchozí symboly
BPAG1
Transkript MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized Or Generalized Intermediate, With Bp230 DeficiencyAutozomálně recesivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DST uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u DST. DST a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 55 961 161 do 57 451 665.Chromozom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, řetězec zpětnémCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, řetězec zpětnémDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, řetězec dopřednémBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, řetězec dopřednémKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, řetězec dopřednémZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, řetězec dopřednémBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, řetězec zpětnémRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, řetězec dopřednémPRIM2Schéma DST: 104 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 104: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 101: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 99: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 98: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 95: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 94: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 93: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 92: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 90: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 89: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 84: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 83: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 81: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 80: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 79: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 78: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 76: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 74: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 73: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 69: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 104: 56 457 996–56 459 267, 1 272 bázíExon 103: 56 460 131–56 460 254, 124 bázíExon 102: 56 463 046–56 463 156, 111 bázíExon 101: 56 463 565–56 463 764, 200 bázíExon 100: 56 464 685–56 464 756, 72 bázíExon 99: 56 466 078–56 466 195, 118 bázíExon 98: 56 468 982–56 468 999, 18 bázíExon 97: 56 469 883–56 469 957, 75 bázíExon 96: 56 470 128–56 470 282, 155 bázíExon 95: 56 471 106–56 471 268, 163 bázíExon 94: 56 472 059–56 472 222, 164 bázíExon 93: 56 473 873–56 474 002, 130 bázíExon 92: 56 476 149–56 476 337, 189 bázíExon 91: 56 477 345–56 477 488, 144 bázíExon 90: 56 482 050–56 482 178, 129 bázíExon 89: 56 482 683–56 482 877, 195 bázíExon 88: 56 485 312–56 485 471, 160 bázíExon 87: 56 487 104–56 487 273, 170 bázíExon 86: 56 489 490–56 489 609, 120 bázíExon 85: 56 492 227–56 492 433, 207 bázíExon 84: 56 492 934–56 493 089, 156 bázíExon 83: 56 494 010–56 494 180, 171 bázíExon 82: 56 497 379–56 497 507, 129 bázíExon 81: 56 497 856–56 498 053, 198 bázíExon 80: 56 501 080–56 501 235, 156 bázíExon 79: 56 501 520–56 501 693, 174 bázíExon 78: 56 503 997–56 504 098, 102 bázíExon 77: 56 506 443–56 506 544, 102 bázíExon 76: 56 506 667–56 506 789, 123 bázíExon 75: 56 508 529–56 508 755, 227 bázíExon 74: 56 509 642–56 509 873, 232 bázíExon 73: 56 511 197–56 511 400, 204 bázíExon 72: 56 515 450–56 515 668, 219 bázíExon 71: 56 517 198–56 517 305, 108 bázíExon 70: 56 517 501–56 517 620, 120 bázíExon 69: 56 526 361–56 526 567, 207 bázíExon 68: 56 527 493–56 527 734, 242 bázíExon 67: 56 528 841–56 528 925, 85 bázíExon 66: 56 529 448–56 529 774, 327 bázíExon 65: 56 529 974–56 530 133, 160 bázíExon 64: 56 532 344–56 532 510, 167 bázíExon 63: 56 535 122–56 535 292, 171 bázíExon 62: 56 536 779–56 536 940, 162 bázíExon 61: 56 552 184–56 553 655, 1 472 bázíExon 60: 56 555 345–56 555 840, 496 bázíExon 59: 56 557 319–56 557 518, 200 bázíExon 58: 56 560 294–56 560 423, 130 bázíExon 57: 56 561 308–56 561 549, 242 bázíExon 56: 56 562 138–56 562 200, 63 bázíExon 55: 56 568 469–56 568 595, 127 bázíExon 54: 56 569 856–56 570 012, 157 bázíExon 53: 56 572 100–56 572 266, 167 bázíExon 52: 56 572 747–56 573 064, 318 bázíExon 51: 56 573 679–56 573 887, 209 bázíExon 50: 56 578 814–56 578 937, 124 bázíExon 49: 56 592 182–56 592 358, 177 bázíExon 48: 56 593 663–56 594 193, 531 bázíExon 47: 56 597 740–56 598 006, 267 bázíExon 46: 56 598 476–56 598 709, 234 bázíExon 45: 56 600 069–56 600 221, 153 bázíExon 44: 56 601 443–56 601 676, 234 bázíExon 43: 56 602 882–56 603 031, 150 bázíExon 42: 56 603 205–56 603 420, 216 bázíExon 41: 56 603 564–56 603 713, 150 bázíExon 40: 56 603 837–56 609 344, 5 508 bázíExon 39: 56 610 427–56 610 562, 136 bázíExon 38: 56 611 508–56 611 596, 89 bázíExon 37: 56 614 356–56 614 484, 129 bázíExon 36: 56 624 530–56 624 628, 99 bázíExon 35: 56 625 157–56 625 264, 108 bázíExon 34: 56 627 204–56 627 287, 84 bázíExon 33: 56 627 999–56 628 161, 163 bázíExon 32: 56 629 250–56 629 443, 194 bázíExon 31: 56 630 245–56 630 383, 139 bázíExon 30: 56 631 211–56 631 389, 179 bázíExon 29: 56 631 883–56 632 040, 158 bázíExon 28: 56 632 854–56 633 037, 184 bázíExon 27: 56 634 132–56 634 258, 127 bázíExon 26: 56 634 462–56 634 616, 155 bázíExon 25: 56 634 801–56 634 953, 153 bázíExon 24: 56 635 589–56 635 714, 126 bázíExon 23: 56 636 557–56 636 652, 96 bázíExon 22: 56 639 259–56 639 363, 105 bázíExon 21: 56 639 450–56 639 611, 162 bázíExon 20: 56 639 696–56 639 773, 78 bázíExon 19: 56 639 929–56 640 057, 129 bázíExon 18: 56 640 143–56 640 605, 463 bázíExon 17: 56 641 947–56 642 101, 155 bázíExon 16: 56 642 410–56 642 503, 94 bázíExon 15: 56 645 866–56 645 993, 128 bázíExon 14: 56 646 087–56 646 182, 96 bázíExon 13: 56 648 570–56 648 689, 120 bázíExon 12: 56 650 926–56 651 032, 107 bázíExon 11: 56 651 132–56 651 244, 113 bázíExon 10: 56 670 641–56 670 807, 167 bázíExon 9: 56 699 653–56 699 745, 93 bázíExon 8: 56 701 888–56 701 965, 78 bázíExon 7: 56 703 648–56 703 746, 99 bázíExon 6: 56 704 280–56 704 369, 90 bázíExon 5: 56 735 228–56 735 289, 62 bázíExon 4: 56 851 397–56 851 604, 208 bázíExon 3: 56 900 421–56 900 621, 201 bázíExon 2: 56 953 785–56 953 819, 35 bázíExon 1: 56 954 407–56 954 830, 424 bází10415′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 24,7 kb z 496,8 kb genu; 23 457 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DST

164

pozic v genu DST, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 496,8 kb genu DST, včetně intronů, nikoli jen 24,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DST: dystonin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gen DST: dystonin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dst

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test