Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.22
Souřadnice
Chromozom 1: 10 474 950–10 630 758 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 155,8 kb
Protein
377 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000356607.9NM_004565.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PEX14. PEX14 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 10 052 854 do 11 052 853.Chromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10 032 832–10 181 244, řetězec dopřednémUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, řetězec dopřednémKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, řetězec dopřednémPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, řetězec dopřednémCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, řetězec dopřednémCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, řetězec dopřednémCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, řetězec zpětnémDFFAPEX14: 10 474 950–10 630 758, řetězec dopřednémPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, řetězec zpětnémCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, řetězec zpětnémCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, řetězec dopřednémTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, řetězec zpětnémMASP2Schéma PEX14: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 10 474 950–10 475 002, 53 bázíExon 2: 10 495 274–10 495 321, 48 bázíExon 3: 10 536 213–10 536 297, 85 bázíExon 4: 10 599 238–10 599 366, 129 bázíExon 5: 10 618 332–10 618 417, 86 bázíExon 6: 10 623 019–10 623 121, 103 bázíExon 7: 10 624 340–10 624 437, 98 bázíExon 8: 10 627 272–10 627 363, 92 bázíExon 9: 10 629 531–10 630 758, 1 228 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 155,8 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX14

7

pozic v genu PEX14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 155,8 kb genu PEX14, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test