Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 1,2 kb
Protein
206 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD42c, GPIbbeta
Transkript MANE Select
ENST00000366425.4NM_000407.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Bernard-Soulier SyndromeAutozomálně recesivní

      A disorder caused by changes in GP1BA, GP1BB or GP9, in which platelets are large, reduced in number and cannot stick to damaged blood vessels; it is usually recessive, though milder dominant forms exist.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A correct diagnosis avoids it being mistaken for immune thrombocytopenia and treated unnecessarily.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GP1BB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 22, se závorkou u GP1BB. GP1BB a 21 genů poblíž na chromozomu 22, od 19 224 155 do 20 224 154.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, řetězec zpětnémCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, řetězec zpětnémHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, řetězec zpětnémC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, řetězec dopřednémMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, řetězec zpětnémUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, řetězec dopřednémCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, řetězec zpětnémCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, řetězec dopřednémSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, řetězec dopřednémGP1BB: 19 723 539–19 724 771, řetězec dopřednémGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, řetězec dopřednémTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, řetězec zpětnémGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, řetězec zpětnémRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, řetězec zpětnémTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, řetězec dopřednémCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, řetězec zpětnémARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, řetězec dopřednémTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, řetězec dopřednémDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, řetězec zpětnémTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, řetězec dopřednémRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, řetězec dopřednémZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, řetězec zpětnémSchéma GP1BB: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 19 723 539–19 723 579, 41 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 19 723 854–19 724 771, 918 bází. 20 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat je125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 1,2 kb genu; 621 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GP1BB

33

pozic v genu GP1BB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,2 kb genu GP1BB, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Varianty se stránkou (21)

Varianty genu GP1BB se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A105Pfs*88c.313delExon 219 724 154Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A150Rfs*43c.448delExon 219 724 285Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A156Gfs*153c.466dupExon 219 724 308Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>TExon 119 723 570Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C30Yc.89G>AExon 219 723 932Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C32Xc.96C>AExon 219 723 939Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C141Xc.423C>AExon 219 724 266Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C147Sc.439T>AExon 219 724 282Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E136Xc.406G>TExon 219 724 249Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G106Afs*87c.315delExon 219 724 156Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 21 variant genu GP1BB →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. Gen GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gp1bb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test