Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Exony
72 exonů na 64,3 kb
Protein
3 432 aminokyselin
Další názvy
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Předchozí symboly
C1orf84, KIAA0467
Transkript MANE Select
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Typ lokusu
Protein-coding

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SZT2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u SZT2. SZT2 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 42 922 073 do 43 922 072.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, řetězec zpětnémSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, řetězec dopřednémCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, řetězec zpětnémEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, řetězec dopřednémCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, řetězec dopřednémTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, řetězec zpětnémC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, řetězec dopřednémTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, řetězec dopřednémMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, řetězec dopřednémCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, řetězec zpětnémELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, řetězec zpětnémMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, řetězec dopřednémSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, řetězec zpětnémHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, řetězec dopřednémPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, řetězec dopřednémKDM4A: 43 650 149–43 931 014, řetězec dopřednémST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, řetězec dopřednémST3GAL3Schéma SZT2: 72 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 68: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 69: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 389 899–43 389 995, 97 bázíExon 2: 43 403 177–43 403 302, 126 bázíExon 3: 43 403 601–43 403 774, 174 bázíExon 4: 43 404 380–43 404 550, 171 bázíExon 5: 43 415 082–43 415 213, 132 bázíExon 6: 43 415 960–43 416 101, 142 bázíExon 7: 43 416 535–43 416 641, 107 bázíExon 8: 43 419 734–43 419 944, 211 bázíExon 9: 43 420 153–43 420 323, 171 bázíExon 10: 43 420 749–43 420 983, 235 bázíExon 11: 43 421 174–43 421 303, 130 bázíExon 12: 43 422 083–43 422 225, 143 bázíExon 13: 43 422 480–43 422 632, 153 bázíExon 14: 43 422 769–43 422 883, 115 bázíExon 15: 43 423 099–43 423 316, 218 bázíExon 16: 43 424 217–43 424 432, 216 bázíExon 17: 43 424 784–43 424 862, 79 bázíExon 18: 43 425 113–43 425 207, 95 bázíExon 19: 43 425 474–43 425 642, 169 bázíExon 20: 43 425 835–43 425 949, 115 bázíExon 21: 43 426 038–43 426 151, 114 bázíExon 22: 43 426 368–43 426 538, 171 bázíExon 23: 43 426 715–43 426 809, 95 bázíExon 24: 43 427 056–43 427 179, 124 bázíExon 25: 43 427 281–43 427 445, 165 bázíExon 26: 43 427 530–43 427 734, 205 bázíExon 27: 43 428 003–43 428 118, 116 bázíExon 28: 43 428 240–43 428 486, 247 bázíExon 29: 43 429 703–43 429 844, 142 bázíExon 30: 43 430 011–43 430 103, 93 bázíExon 31: 43 430 311–43 430 389, 79 bázíExon 32: 43 430 496–43 430 789, 294 bázíExon 33: 43 430 949–43 431 090, 142 bázíExon 34: 43 431 265–43 431 372, 108 bázíExon 35: 43 431 460–43 431 523, 64 bázíExon 36: 43 431 716–43 431 901, 186 bázíExon 37: 43 432 272–43 432 439, 168 bázíExon 38: 43 432 517–43 432 604, 88 bázíExon 39: 43 432 728–43 432 799, 72 bázíExon 40: 43 432 989–43 433 190, 202 bázíExon 41: 43 434 386–43 434 485, 100 bázíExon 42: 43 435 200–43 435 329, 130 bázíExon 43: 43 437 171–43 437 323, 153 bázíExon 44: 43 437 406–43 437 508, 103 bázíExon 45: 43 437 595–43 437 700, 106 bázíExon 46: 43 437 791–43 437 902, 112 bázíExon 47: 43 438 699–43 438 817, 119 bázíExon 48: 43 438 929–43 439 093, 165 bázíExon 49: 43 439 358–43 439 442, 85 bázíExon 50: 43 439 605–43 439 769, 165 bázíExon 51: 43 439 881–43 440 048, 168 bázíExon 52: 43 440 453–43 440 586, 134 bázíExon 53: 43 441 214–43 441 380, 167 bázíExon 54: 43 441 504–43 441 601, 98 bázíExon 55: 43 441 686–43 441 818, 133 bázíExon 56: 43 442 000–43 442 130, 131 bázíExon 57: 43 442 268–43 442 368, 101 bázíExon 58: 43 442 442–43 442 618, 177 bázíExon 59: 43 442 819–43 443 086, 268 bázíExon 60: 43 443 188–43 443 267, 80 bázíExon 61: 43 443 352–43 443 477, 126 bázíExon 62: 43 443 597–43 443 796, 200 bázíExon 63: 43 445 894–43 445 984, 91 bázíExon 64: 43 446 179–43 446 259, 81 bázíExon 65: 43 446 342–43 446 416, 75 bázíExon 66: 43 446 955–43 447 168, 214 bázíExon 67: 43 447 545–43 447 698, 154 bázíExon 68: 43 447 849–43 447 971, 123 bázíExon 69: 43 448 079–43 448 484, 406 bázíExon 70: 43 448 612–43 448 728, 117 bázíExon 71: 43 450 103–43 450 171, 69 bázíExon 72: 43 450 337–43 454 247, 3 911 bází110203040506070725′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 14,1 kb z 64,3 kb genu; 10 299 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SZT2

    37

    pozic v SZT2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 64,3 kb genu SZT2, včetně intronů, nikoli jen 14,1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SZT2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SZT2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 31 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/szt2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test