Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.33
Souřadnice
Chromozom 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 36,3 kb
Protein
938 aminokyselin
Další názvy
LEMD7, Lem4
Předchozí symboly
KIAA0692
Transkript MANE Select
ENST00000357997.10NM_015114.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ANKLE2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ANKLE2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ANKLE2. ANKLE2 a 18 genů poblíž na chromozomu 12, od 132 243 668 do 133 243 667.Chromozom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, řetězec zpětnémGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, řetězec dopřednémFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, řetězec zpětnémLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, řetězec dopřednémP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, řetězec zpětnémPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, řetězec dopřednémPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, řetězec dopřednémPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, řetězec zpětnémANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, řetězec zpětnémGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, řetězec zpětnémCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, řetězec zpětnémZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, řetězec dopřednémZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, řetězec dopřednémZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, řetězec dopřednémZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, řetězec zpětnémZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, řetězec dopřednémZNF10: 133 130 984–133 202 369, řetězec dopřednémZNF268: 133 181 409–133 214 832, řetězec dopřednémZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, řetězec zpětnémANHXSchéma ANKLE2: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 132 725 503–132 727 443, 1 941 bázíExon 12: 132 728 032–132 728 163, 132 bázíExon 11: 132 729 679–132 730 270, 592 bázíExon 10: 132 734 385–132 734 575, 191 bázíExon 9: 132 735 406–132 735 512, 107 bázíExon 8: 132 736 893–132 737 065, 173 bázíExon 7: 132 741 419–132 741 485, 67 bázíExon 6: 132 743 154–132 743 276, 123 bázíExon 5: 132 747 832–132 748 020, 189 bázíExon 4: 132 748 138–132 748 331, 194 bázíExon 3: 132 750 643–132 750 849, 207 bázíExon 2: 132 754 675–132 755 133, 459 bázíExon 1: 132 761 618–132 761 832, 215 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 36,3 kb genu; 2 817 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANKLE2

6

pozic v genu ANKLE2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,3 kb genu ANKLE2, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ankle2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test