Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q12
Souřadnice
Chromozom 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Exony
1 exon na 3,4 kb
Protein
323 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
KRML
Transkript MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Duane Retraction SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition in which sideways eye movement is limited and the eye retracts on certain movements; inherited forms are caused by changes in genes such as CHN1 and MAFB.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause informs recurrence risk and helps check for associated features in syndromic forms.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAFB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u MAFB. MAFB a 3 genů poblíž na chromozomu 20, od 40 187 542 do 41 187 541.Chromozom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, řetězec zpětnémMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, řetězec dopřednémTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, řetězec dopřednémPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, řetězec zpětnémZHX3Schéma MAFB: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 685 848–40 689 236, 3 389 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 3,4 kb genu; 972 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAFB

11

pozic v genu MAFB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,4 kb genu MAFB, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAFB: MAF bZIP transcription factor B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Gen MAFB: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mafb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test