Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

B9D1

B9 domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 19,5 kb
Protein
204 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
Transkript MANE Select
ENST00000261499.11NM_015681.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Meckel Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je B9D1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u B9D1. B9D1 a 14 genů poblíž na chromozomu 17, od 18 852 949 do 19 852 948.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, řetězec dopřednémPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, řetězec dopřednémSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, řetězec zpětnémSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, řetězec zpětnémGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, řetězec dopřednémGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, řetězec dopřednémEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, řetězec zpětnémB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, řetězec dopřednémMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, řetězec zpětnémMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, řetězec dopřednémRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, řetězec dopřednémSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, řetězec dopřednémALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, řetězec zpětnémSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, řetězec zpětnémALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, řetězec zpětnémULK2Schéma B9D1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 19 343 175–19 343 461, 287 bázíExon 6: 19 343 790–19 343 857, 68 bázíExon 5: 19 347 269–19 347 331, 63 bázíExon 4: 19 347 784–19 347 880, 97 bázíExon 3: 19 357 840–19 357 951, 112 bázíExon 2: 19 360 320–19 360 388, 69 bázíExon 1: 19 362 507–19 362 723, 217 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 19,5 kb genu; 615 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte B9D1

14

pozic v genu B9D1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,5 kb genu B9D1, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B9D1: B9 domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. Gen B9D1: B9 domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b9d1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test