Gen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000146247↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55023↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q14.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
- Exony
- 40 exonů na 143,8 kb
- Protein
- 1 821 aminokyselin
- Další názvy
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Předchozí symboly
- WDR11
- Transkript MANE Select
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PHIP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PHIP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PHIP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 11,9 kb z 143,8 kb genu; 5 466 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PHIP
101
pozic v genu PHIP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 143,8 kb genu PHIP, včetně intronů, nikoli jen 11,9 kb exonů.
Rysy spojené s PHIP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PHIP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phip
Dante Labs. Gen PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phip
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů