Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FANCM

FA complementation group M

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q21.2
Souřadnice
Chromozom 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 65 kb
Protein
2 048 aminokyselin
Další názvy
FAAP250
Předchozí symboly
KIAA1596
Transkript MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je FANCM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u FANCM. FANCM a 6 genů poblíž na chromozomu 14, od 44 668 410 do 45 668 409.Chromozom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, řetězec dopřednémDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, řetězec zpětnémKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, řetězec dopřednémTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, řetězec dopřednémPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, řetězec zpětnémFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, řetězec dopřednémFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, řetězec zpětnémMIS18BP1Schéma FANCM: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 135 930–45 136 539, 610 bázíExon 2: 45 137 069–45 137 241, 173 bázíExon 3: 45 140 632–45 140 709, 78 bázíExon 4: 45 148 837–45 148 995, 159 bázíExon 5: 45 151 397–45 151 528, 132 bázíExon 6: 45 153 920–45 154 052, 133 bázíExon 7: 45 154 697–45 154 822, 126 bázíExon 8: 45 155 373–45 155 459, 87 bázíExon 9: 45 159 096–45 159 280, 185 bázíExon 10: 45 164 359–45 164 565, 207 bázíExon 11: 45 166 950–45 167 163, 214 bázíExon 12: 45 170 589–45 170 746, 158 bázíExon 13: 45 173 055–45 173 210, 156 bázíExon 14: 45 175 071–45 176 976, 1 906 bázíExon 15: 45 181 430–45 181 524, 95 bázíExon 16: 45 181 637–45 181 705, 69 bázíExon 17: 45 183 774–45 183 902, 129 bázíExon 18: 45 185 217–45 185 373, 157 bázíExon 19: 45 187 781–45 187 887, 107 bázíExon 20: 45 188 802–45 189 362, 561 bázíExon 21: 45 196 172–45 196 547, 376 bázíExon 22: 45 198 644–45 198 935, 292 bázíExon 23: 45 199 870–45 200 890, 1 021 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 65 kb genu; 6 147 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FANCM

168

pozic v genu FANCM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 65 kb genu FANCM, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCM: FA complementation group M. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCM: FA complementation group M [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fancm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test