Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.3
Souřadnice
Chromozom 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 34,5 kb
Protein
351 aminokyselin
Další názvy
p53R2
Transkript MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je RRM2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u RRM2B. RRM2B a 4 genů poblíž na chromozomu 8, od 101 721 732 do 102 721 731.Chromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, řetězec zpětnémNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, řetězec zpětnémRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, řetězec zpětnémUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, řetězec dopřednémODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, řetězec zpětnémKLF10Schéma RRM2B: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 102 204 502–102 208 285, 3 784 bázíExon 8: 102 212 776–102 212 889, 114 bázíExon 7: 102 214 054–102 214 158, 105 bázíExon 6: 102 218 814–102 218 947, 134 bázíExon 5: 102 224 046–102 224 140, 95 bázíExon 4: 102 224 885–102 225 018, 134 bázíExon 3: 102 225 918–102 226 034, 117 bázíExon 2: 102 232 149–102 232 304, 156 bázíExon 1: 102 238 827–102 238 961, 135 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 34,5 kb genu; 1 056 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RRM2B

34

pozic v genu RRM2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,5 kb genu RRM2B, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gen RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rrm2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test