Gen
TRAK1
trafficking kinesin protein 1
- HGNC 29947↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000182606↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 22906↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p22.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 42 091 357–42 225 890 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 134,5 kb
- Protein
- 953 aminokyselin
- Další názvy
- OIP106, KIAA1042, MILT1
- Transkript MANE Select
- ENST00000327628.10NM_001042646.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRAK1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je TRAK1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,1 kb z 134,5 kb genu; 2 862 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRAK1
2
pozic v genu TRAK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 134,5 kb genu TRAK1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseSdílí 1 onemocnění
- ACTL6Bactin like 6BSdílí 1 onemocnění
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Sdílí 1 onemocnění
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Sdílí 1 onemocnění
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 1 onemocnění
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Sdílí 1 onemocnění
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorSdílí 1 onemocnění
- ARXaristaless related homeoboxSdílí 1 onemocnění
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Sdílí 1 onemocnění
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TRAK1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRAK1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Zobrazit ještě 25 rysů
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Twitching
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRAK1: trafficking kinesin protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trak1
Dante Labs. Gen TRAK1: trafficking kinesin protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trak1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů