Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.23
Souřadnice
Chromozom 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 2,1 kb
Protein
142 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
N27C7-4, MIX17A
Předchozí symboly
C22orf16
Transkript MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHCHD10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u CHCHD10. CHCHD10 a 21 genů poblíž na chromozomu 22, od 23 266 903 do 24 266 902.Chromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, řetězec dopřednémBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, řetězec zpětnémIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, řetězec zpětnémDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, řetězec dopřednémRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, řetězec zpětnémVPREB3: 23 752 741–23 754 454, řetězec zpětnémVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, řetězec dopřednémC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, řetězec zpětnémCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, řetězec dopřednémMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, řetězec dopřednémDERL3: 23 834 503–23 839 131, řetězec zpětnémDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, řetězec dopřednémSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, řetězec dopřednémDDT: 23 891 180–23 980 544, řetězec zpětnémDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, řetězec dopřednémMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, řetězec zpětnémGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, řetězec dopřednémDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, řetězec dopřednémGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, řetězec zpětnémCABIN1: 24 011 192–24 178 634, řetězec dopřednémCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, řetězec dopřednémSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, řetězec zpětnémGGT5Schéma CHCHD10: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 23 765 834–23 766 026, 193 bázíExon 3: 23 766 128–23 766 275, 148 bázíExon 2: 23 767 374–23 767 593, 220 bázíExon 1: 23 767 834–23 767 972, 139 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 2,1 kb genu; 429 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHCHD10

4

pozic v genu CHCHD10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,1 kb genu CHCHD10, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gen CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chchd10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test