Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 8,7 kb
Protein
635 aminokyselin
Další názvy
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
Transkript MANE Select
ENST00000253122.10NM_005629.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cerebral Creatine Deficiency Syndromes

    • Cerebral Creatine Deficiency Syndrome

      Includes GAMT and AGAT deficiency (autosomal recessive) and creatine transporter deficiency (SLC6A8, X-linked), which can cause intellectual disability, speech delay, seizures and behavioural problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows creatine supplementation, with ornithine and dietary changes in GAMT deficiency, which can improve or prevent symptoms in the synthesis defects when started early.

Jak je SLC6A8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u SLC6A8. SLC6A8 a 31 genů poblíž na chromozomu X, od 153 192 257 do 154 192 256.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, řetězec dopřednémPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, řetězec zpětnémPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, řetězec dopřednémZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, řetězec zpětnémPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, řetězec dopřednémZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, řetězec zpětnémTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, řetězec zpětnémHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, řetězec dopřednémBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, řetězec dopřednémATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, řetězec zpětnémCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, řetězec dopřednémDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémL1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémIRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWSchéma SLC6A8: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 153 687 926–153 688 836, 911 bází. 5 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 153 690 375–153 690 506, 132 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 153 691 304–153 691 553, 250 bází. 11 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 153 691 975–153 692 107, 133 bází. 3 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 153 693 041–153 693 175, 135 bází. 5 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 153 693 263–153 693 366, 104 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 153 693 462–153 693 586, 125 bází. 4 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 153 693 905–153 694 017, 113 bází. 8 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 153 694 130–153 694 267, 138 bází. 5 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 153 694 344–153 694 446, 103 bází. 7 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 153 694 533–153 694 633, 101 bází. 5 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 153 694 719–153 694 889, 171 bází. 7 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 153 695 074–153 696 588, 1 515 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 8,7 kb genu; 1 908 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC6A8

163

pozic v genu SLC6A8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 163 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (44 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu SLC6A8, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (82)

Varianty genu SLC6A8 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A153Gfs*36c.457dupExon 3153 691 364Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A191Qfs*10c.570_571delExon 3153 691 476Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A404Pc.1210G>CExon 8153 693 973Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A478Gfs*24c.1432dupExon 10153 694 381Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.262_262+1delinsTTExon 1153 688 836Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.262+1G>TIntron 1153 688 837Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.263-1G>CIntron 1153 690 374Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.263-2A>GIntron 1153 690 373Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.778-2A>GIntron 4153 693 039Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.912G>AExon 5153 693 175Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 82 variant genu SLC6A8 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A8: solute carrier family 6 member 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A8: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test