Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p13
Souřadnice
Chromozom 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 47,8 kb
Protein
522 aminokyselin
Další názvy
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Předchozí symboly
GUD
Transkript MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Hereditary Wilms Tumour

    • Inherited susceptibility to Wilms tumour (nephroblastoma), including WT1- and REST-related forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular kidney ultrasound in early childhood allows tumours to be found early; WT1 carriers may also need kidney-function and gonadal checks.

Jak je WT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u WT1. WT1 a 6 genů poblíž na chromozomu 11, od 31 911 657 do 32 911 656.Chromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, řetězec dopřednémRCN1: 32 090 968–32 107 639, řetězec dopřednémRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, řetězec zpětnémWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, řetězec dopřednémEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, řetězec zpětnémCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, řetězec dopřednémPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, řetězec dopřednémQSER1Schéma WT1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 32 387 775–32 389 179, 1 405 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 32 391 972–32 392 064, 93 bází. 5 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 32 392 666–32 392 755, 90 bází. 4 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 32 396 257–32 396 407, 151 bází. 2 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 32 399 948–32 400 044, 97 bázíExon 5: 32 416 490–32 416 540, 51 bázíExon 4: 32 417 577–32 417 654, 78 bázíExon 3: 32 427 956–32 428 058, 103 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 32 428 497–32 428 619, 123 bázíExon 1: 32 434 700–32 435 539, 840 bází. 2 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 47,8 kb genu; 1 569 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WT1

112

pozic v genu WT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 47,8 kb genu WT1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Varianty se stránkou (19)

Varianty genu WT1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.965+1G>AIntron 432 417 576Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932 391 968Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932 391 967Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1448-1G>AIntron 932 389 180Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G152Afs*11c.455delExon 132 434 905Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
H446Qc.1338C>AExon 832 392 682Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
H450Yc.1348C>TExon 832 392 672Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P137Rfs*26c.410delExon 132 434 950Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q462Xc.1384C>TExon 932 392 035Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R374Xc.1120C>TExon 732 396 401Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 19 variant genu WT1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WT1: WT1 transcription factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gen WT1: WT1 transcription factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test